8 mln zł za życie Kacperka. Pomóc może terapia genowa

Iwona KrzywdaBartosz DybałaZaktualizowano 
Mały Kacperek urodził się z rdzeniowym zanikiem mięśni, które z dnia na dzień obumierają. Dla malucha szansą na życie i zdrowie jest najdroższy lek na świecie.

- Cichego płaczu nie zauważyliśmy, bo dla każdego rodzica płacz jego dziecka jest najgłośniejszy - mówi Magda Ryło, mama Kacperka, który za tydzień skończy sześć miesięcy. Chłopczyk cierpi na rdzeniowy zanik mięśni typu I (SMA) - rzadką i bardzo groźną chorobę. Jednym z jej objawów jest właśnie cichy płacz osłabionego malucha. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem w efekcie specyficznej mutacji genów dochodzi do upośledzenia i obumierania mięśni szkieletowych. Mały chory ma wiotkie ciało, nie jest w stanie unieść główki, nie kopie nóżkami, słabo ssie, dusi się.

Choroba szybko postępuję i w większości przypadków kończy się nieuchronną śmiercią spowodowaną ciężką niewydolnością oddechową.

10 punktów w skali Apgar

Kacperek urodził się w grudniu ub. roku. Ponad 4 kg i 60 cm szczęścia. W skali Apgar dostał 10 punktów, czyli najwięcej, ile to możliwe.

- Na początku nic nie wzbudzało naszego niepokoju. Jednak zaczął się trzeci miesiąc życia Kacperka, a on dalej nie podnosił główki, leżąc na brzuszku - mówią rodzice. Diagnoza? Najgorsza z możliwych: SMA.

Kliknij i dowiedz się, jak pomóc Kacperkowi

- Czy mogliśmy wcześniej podejrzewać rdzeniowy zanik mięśni, skoro jest to choroba genetyczna? Teoretycznie tak, jednak w żadnej rodzinie, ani od mojej strony, ani strony taty Kacperka, nikt nigdy nie był na to chory. Nie mieliśmy więc podstaw sądzić, że jesteśmy nosicielami wadliwego genu - zaznacza mama chłopca. Emocje? Uczucia? - Próbujemy oswoić się z nową rzeczywistością, jak najwięcej dowiedzieć się o chorobie. Z pomocą przychodzą inni rodzice, którzy zawsze służą radą - mówi pani Magda.

Jej synek na razie jest leczony lekiem nusinersen. Trzeba go podawać przez całe życie - co cztery miesiące. Koszt jednej dawki to 90 tys. euro. Preparat jest refundowany w Polsce od stycznia br., ale na razie tylko przez dwa najbliższe lata. „Co będzie później? Nie wiadomo. Życie ze świadomością, że ma się tak bardzo chore dziecko jest bardzo trudne. Niepewność, czy któregoś dnia ktoś nie zadecyduje, że lek jest za drogi na refundację jest równie okrutna” - piszą rodzice.

Dla Kacperka jest jednak światełko w tunelu. Pomóc może terapia genowa, która- jak zaznaczają rodzice - jest najdroższym lekiem na świecie - kosztuje aż 2,1 mln dolarów (8 mln zł)! Nowy preparat, dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych, opiera się na „zmodyfikowanym” wirusie, dostarczającym do organizmu pacjenta prawidłową kopię wadliwego genu. Dzięki jednorazowemu wlewowi obumieranie mięśni zostaje zahamowane, a maluch ma szansę na normalny rozwój i pokonanie choroby, do tej pory uznawanej za nieuleczalną.

Innowacyjny medykament na razie nie został jeszcze zarejestrowany w Polsce i nie miał szans trafić na listę refundacyjną. Żeby chłopiec mógł z niego skorzystać, rodzice muszą więc pokryć koszty terapii na własną rękę. Taki wydatek jest jednak poza ich zasięgiem, uruchomili więc internetową zbiórkę na najdroższy lek świata. Uzbierać trzeba ponad 7,8 mln zł. Liczy się czas, bo preparat jest przeznaczony jedynie dla dzieci, które nie skończyły jeszcze drugiego roku życia.

Walka o innowacyjne leki

Darczyńcy, na pomoc których liczy Kacperek i jego rodzice, to dla wielu ciężko chorych pacjentów ciągle jedyna szansa na skuteczną terapię. Dostęp do innowacyjnych leków pozostawia bowiem wiele do życzenia. Budżet przeznaczany na refundację leków wprawdzie regularnie rośnie, ale pula wydawana na ten cel ciągle nie wystarcza na pokrycie wszystkich potrzeb.

Na refundację preparatów czekają m.in. pacjenci z chorobą Fabry’ego, których narządy wewnętrzne stopniowo uszkadzają szkodliwe produkty metabolizmu czy osoby walczące z nowotworami. Z analizy przeprowadzonej przez Fundację Onkologiczną Alivia wynika, że w Polsce bez żadnych ograniczeń dla chorych dostępnych jest zaledwie 16 proc. medykamentów, zarejestrowanych i używanych w Europie. Pozostałe są bezpłatne tylko w niektórych wskazaniach albo nie są refundowane wcale.

Szansą na pokrycie kosztów terapii, które nie trafiły jeszcze na wykaz refundacyjny, miał być tzw. Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych (RDTL). W ramach niego minister zdrowia może zdecydować o sfinansowaniu leku dla konkretnego pacjenta, pod warunkiem, że jego lekarze wyczerpali już wszystkie inne dostępne opcje terapii.

Procedura ubiegania się o taką zgodę jest jednak wyjątkowo skomplikowana, a z szacunków Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych wynika, że rozpatrywanych jest zaledwie 30 proc. wniosków. W naszym województwie przez blisko dwa lata od momentu uruchomienia RDTL skorzystało z niego 46 pacjentów. Za leki dla nich Narodowy Fundusz Zdrowia zapłacił łącznie ponad 7 mln zł.

Czytaj także

WIDEO: Kraków. Arcybiskup M. Jędraszewski mówi, że parady równości stały się seansami pogardy i nienawiści

Źródło: TVN24/x-news

Wideo

Materiał oryginalny: 8 mln zł za życie Kacperka. Pomóc może terapia genowa - Gazeta Krakowska

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Komentarze 5

Ta strona jest chroniona przez reCAPTCHA i obowiązują na niej polityka prywatności oraz warunki korzystania z usługi firmy Google. Dodając komentarz, akceptujesz regulamin oraz Politykę Prywatności.

Podaj powód zgłoszenia

G
Gość

"Pogromco buraków" - poczytaj trochę o rdzeniowym zaniku mięśni. Tego, NIE DA SIĘ WYKRYĆ podczas ciąży. Dziecko miało 10/10 pkt w skali Apgar więc Rodzicom zapewne nawet przez myśl nie przeszło, że coś z dzieciątkiem może być nie tak!!! Nie pisz bredni i nie sprawiaj ludziom przykrości jak nie masz na ten temat pojęcia. Kim trzeba być, żeby cierpiącym ludziom, którzy mogą stracić dzieciaka, pisać coś takiego...?

G
Gość

moim zdaniem dobrze napisane. I nie pizlo w dekiel tylko troche jest w tym prawdy. Dziecko jest chore o czym dowiedzieli sie po urodzeniu, rodzicow nie stac i powinnismy jako spoleczenstwo pomoc im materialnie a dziecku zyczyc duzo zdrowia. Nie znaczy to, ze w przypadku kiedy wiemy ze plod bedzie sie rozwijal z wada powinnismy na sile dazyc do rodzenia sie chorych ludzi. Pozniej niestety wiaze sie to z nerwami, pieniedzmi, bolem i bezsilnoscia ze nie mozemy pomoc. Pomagac chorym dzieciom po urodzeniu ale jednak upewniac sie ze badania prenatalne to podstawa w spoleczenstwie. Zona kolegi zaszla w ciaze, po badaniach odkryto ze urodzi sie ze stopami konsko-szprotawymi i nie bedzie ich ani widziec, ani slyszec. Zdecydowali sie na wczesna aborcje a pozniej postarali sie o kolejne dziecko. Teraz chlopczyk rozwija jak pozostali rowiesnicy i ma takie same mozliwosci zyciowe bez siedzenia we wlasnych odchodach w pieluszce do konca zycia.. od rodzicow, przez pielegniarki srodowiskowe a pozniej caritas.

duzo dobrego dla wszystkich! i zdrowiej Kacper! dasz rade!

P
Pogromca buraków
2019-06-15T08:25:57 02:00, Gość:

wyslac rachunek do kosciola katolickiego i wszystkich oburzonych aborcja w przypadku uszkodzenia plodu. Jak chca zeby sie rodzily chore dzieci to trzeba rodzicom finansowo pomoc. I nie, napisanie "ohh chore dzieciatko..pomodle sie za niego" - jest niewystraczajce. Do dziela anty-aborcyjna koalicjo! :)

To chyba przez upał, pizlo ci w dekiel. Skoro ty chcesz decydowac o zyciu albo smierci dziecka ja chce decydowac o zyciu takich smieci jak ty. W jakim celu ty zyjesz?

G
Gość

wyslac rachunek do kosciola katolickiego i wszystkich oburzonych aborcja w przypadku uszkodzenia plodu. Jak chca zeby sie rodzily chore dzieci to trzeba rodzicom finansowo pomoc. I nie, napisanie "ohh chore dzieciatko..pomodle sie za niego" - jest niewystraczajce. Do dziela anty-aborcyjna koalicjo! :)

Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3