Akcja charytatywna dla Hani Grzechackiej. Zaśpiewa m.in. Viki Gabor i Krzysztof Iwaneczko

FLESZ - Rewolucja w prawie drogowym

O chorobie, na którą cierpi Hania lekarze wiedzą wciąż bardzo mało. Taka złożona mutacja tego właśnie genu występuje niezmiernie rzadko. Wszystkich podobnych przypadków na świecie opisano dotychczas... 11. W Polsce Hania jest pierwsza.
Nikt się tego nie spodziewał, a w szczególności jej rodzice.

Ciąża przebiegała normalnie. Niewielką ruchliwość płodu nikt nie brał za coś niepokojącego, tyle tylko, że Hania jeszcze przed urodzeniem zyskała opinię „leniuszka”. Jak się miało później okazać, był to jeden z objawów choroby, bo uszkodzony gen powoduje, że mięśnie Hani są słabe i nie kurczą się tak jak u zdrowych osób.

Już po porodzie okazało się, że dziewczynka nie ma odruchu ssania i połykania, trzeba więc karmić ją przez sondę. Pojawiły się też trudności z oddychaniem. Podejrzewano SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jednak przeprowadzone badania to wykluczyły.

Podobnie wykluczyły też Zespół Pradera-Willliego, choroby metaboliczne i szereg innych. Dopiero nowoczesne badanie genetyczne WES, na którego wyniki czekali kilka miesięcy, dały odpowiedź na co cierpi Hania – złożona mutacja genu CACNA1S. To ona powoduje, że mięśnie dziewczynki są słabe, przez co nie może ona normalnie przyjmować pokarmów (jest karmiona przez PEG prosto do żołądka), nie siedzi sama, ani nie trzyma prosto główki. Tylko dzięki intensywnej rehabilitacji potrafi unosić rączki i nóżki, trzymać lekką zabawkę i przewracać na boki, ale nawet krótka przerwa jak ostatnia spowodowana infekcją, powoduje regres po którym zdobyte już umiejętności Hania musi wypracowywać od nowa.

Rodzice Hani zaczęli szukać informacji na temat tej mutacji w internecie. Nie było tego dużo, dlatego z nadzieją chwytali się każdej wzmianki. Jej mama postanowiła odszukać lekarzy, którzy napisali jeden z artykułów. Udało się jej nawiązać z nimi kontakt i wie już, że dla Hani jest szansa. Jest nią lek, na którym pracę rozpoczęli Francuzi. Badania nad nim mają potrwać około trzech lat. - Mam nadzieję, że zakończą się sukcesem, tak jak sukcesem zakończyły się badania nad terapią genową dla chorych na SMA – mówi pani Monika.

Przez cały ten okres Hania musi być poddawana specjalistycznej rehabilitacji. Będzie tez potrzebowała specjalistycznego sprzętu (m.in. gorsetu, otrez, pionizatora), opieki neurologopedy i konsultacji u innych specjalistów. W ciągu tych najbliższych trzech lat potrzeba na to będzie ok. 320 tys. zł. O kwota przekraczająca możliwości rodziców Hani, dlatego w jej zebraniu pomaga im fundacja Licytuje Pomagam oraz ludzie dobrej woli.

- Lekarze którzy widzieli Hanię mówią, że ma potencjał. Ćwiczy chętnie i robi postępy. Widać, że bardzo chciałaby podźwignąć główkę, ale słabe mięśnie jeszcze jej na to nie pozwalają. Bez przeszkód postępuje natomiast jej rozwój umysłowy. Hania dosłownie chłonie wszystko co dzieje się wokół niej, na wszystko reaguje, odpowiada uśmiechem na uśmiech – mówi pani Monika.

Już w niedzielę na rzecz Hani (I Karolinki Palacz) odbędzie się Smyk Fest im. Kacperka Chodurka. Koncert, którego gwiazdami będą Viki Gabor, Krzysztof Iwaneczko i Humam Ammari, odbędzie się w hali widowiskowej na Zarabiu. Z uwagi na pandemię w wydarzeniu będzie można uczestniczyć online (na www.facebook.pl/smykfest od godz. 17), a nie na miejscu. Kto chce pomóc Hani i Karolince może to zrobić wpłacając dowolna kwotę na konto Fundacji Akuratna, która jest organizatorem koncertu (70 1140 2004 0000 3202 7771 7959 w tytule przelewu wpisując „Pomoc Smykom 2020”.

Wszystkie pochodzące z wpłat pieniądze trafią do tych dwóch dziewczynek. Koncert poprowadzą Julia Kamińska, czyli serialowa „BrzydUla” i Konrad Pondo.

Pomóc możne też biorąc udział w licytacjach Fundacji Akuratna (na www.allegro.pl/charytatywni/fundacja-akuratna/cele/smyk-fest-pomoc-chorym-dzieciom-z-malopolski), gdzie do wylicytowania jest m.in. koszulka Roberta Lewandowskiego z Bayernu Monachium.

Zbiórkę na pomoc Hani prowadzi też Fundacja Licytuje Pomagam. Poprzez jej stronę można wpłacać darowizny, a na Facebooku (Licytuje-Pomagam) można coś wylicytować albo wystawić na licytację.

Pomagają też fani motoryzacji. Już w tę niedzielę w Dobczycach przejażdżki legendarnymi samochodami zaoferuje klub Motosport Myślenice, a za tydzień w Krzyszkowicach Myślenicki Klub Motorowy zorganizuje piknik motoryzacyjny.