Akcja charytatywna. Oskarek cierpi na bardzo rzadką chorobę. Potrzebne są środki na rehabilitację

FLESZ - Rząd wprowadza kolejne obostrzenia

Kiedy rówieśnicy Oskarka często mają już za sobą pierwsze samodzielnie postawione kroki, on pozostaje dzieckiem leżącym.
Nic nie wskazywało na to, że urodzi się chory. Ciąża przebiegała książkowo. Poród także. Oskar dostał 10 punktów w skali Apgar, ale jeszcze tego samego dnia lekarzy zaniepokoił jego oddech i zaordynowali tlenoterapię. Zaledwie trzy dni później trafił na oddział intensywnej terapii.

Długo szukali odpowiedzi na pytanie co to za choroba

Podejrzeń lekarzy, że to rdzeniowy zanik mięśni (SMA) nie potwierdziły badania. Po dwóch tygodniach Oskar z mamą opuścili szpital. Rodzice nadal nie wiedzieli, co jest ich pierworodnemu synkowi. - Zaczęły się nasze wędrówki od jednego lekarza do drugiego. Byliśmy u różnych specjalistów: pediatrów, neurologów, pulmonologów, ale żaden nie potrafił nam powiedzieć co jest Oskarkowi – mów Daria Blak.

Niepokój rodziców narastał, a zamienił się w strach, kiedy rozwój Oskara zatrzymał się, a na dodatek pojawiły się u niego bezdechy. Kiedy ich synek siniał nie mogąc zaczerpnąć oddechu, oni umierali z przerażenia.

W lipcu br. u Oskara zdiagnozowano padaczkę. W październiku, będąc w szpitalu dostał ataku, który trwał 1,5 godziny i zakończył się tym, że malec w stanie krytycznym trafił na OIOM, czyli oddział intensywnej opieki medycznej. Lekarzom udało się zażegnać kryzys, a wkrótce i oni i rodzice dowiedzieli się co dokładnie jest Oskarowi.

Wszystkiemu winien uszkodzony gen

Przyszły bowiem wyniki badań genetycznych WES, którym Oskar został poddany w lipcu. Przyszły i wywróciły ich świat do góry nogami. Okazało się bowiem, że Oskar ma uszkodzony gen SLC25A12 i niedobór mitochondrialnego nośnika 1 asparaginianu-glutaminianu. Zaś choroba, na którą w konsekwencji cierpi to encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu.

Co gorsza okazała się nader rzadka chorobą. Oskar jest najprawdopodobniej jedynym dzieckiem z Polsce z nią. I jednym z zaledwie kilku na świecie.

To jedno z tych schorzeń, o których nawet w internecie, który przecież jest skarbnicą wiedzy medycznej i nie tylko, trudno cokolwiek znaleźć. Bardzo skąpe informacje mówią m.in. o tym, że to rzadkie zaburzenie objawia się mocno obniżonym napięciem mięśniowym, napadami, również bezdechem, a wreszcie też zatrzymaniem rozwoju psychomotorycznego.
Wszystkie te objawy rodzice Oskara obserwują u niego od dawna.

Do dziś zastanawiam się jak to możliwe, że to my rodzice, a nie lekarze, doprowadziliśmy do postawienia diagnozy. Nikt z lekarzy, choć odwiedziliśmy ich wielu, nie zasugerował nam wykonania tego badania genetycznego, to była nasza własna inicjatywa. I własne pieniądze, bo musieliśmy za nie zapłacić sami, a to koszt niebagatelny bo 10 500 zł

- mówi pani Daria.

Oskar w miniony czwartek wrócił ze szpitalu, gdzie przebywał na oddziale pediatrii. Mama, która go tam nie odstępowała mówi:

Oskar miał tam bardzo dobrą opiekę. Niestety poza tym, że nie ma już ciężkich ataków padaczki, trudno powiedzieć coś optymistycznego. Nadal jest bardzo słaby. Nie siada, ani nawet nie podnosi główki. Oceniam, że jego rozwój ruchowy jest na poziomie 4-miesięcznego dziecka. Poznaje nas, uśmiecha się na nasz widok. Jeszcze, ale co będzie dalej?

Rodzice szukają podpowiedzi jak i gdzie leczyć tajemniczą chorobę

Przed tygodniem na Siepomaga ruszyła zbiórka na rehabilitację i leczenie Oskarka. W szpitalu ćwiczyła z nim mama, ale teraz w domu planują zintensyfikować ćwiczenia tak, aby zaczął podnosić główkę, a później siadać.
Pieniądze będą potrzebne i na opłacenie rehabilitacji, ale też na dalsze konsultacje. Rodzice liczą, że nagłośnienie przypadku Oskarka sprawi, że odezwie się do nich ktoś kto wie jak leczyć tę chorobę, da nadzieję. Sami szukając jej napisali do klinik w USA, Niemczech i Wielkiej Brytanii i czekają na odpowiedź.

Jeszcze w tym miesiącu Oskar ma trafić do szpitala w Rzeszowie. Tam ma przejść dodatkowe badania i zacząć terapię za pomocą specjalnej diety. Rodzice modlą się, aby na przeszkodzie tym planom nie stanęła epidemia.

Jak pomóc Oskarkowi?

- wpłacając na zbiórkę prowadzoną przez Siepomaga (TUTAJ)
- biorąc udział w licytacjach na Facebooku (TUTAJ). Tu można pomóc na dwa sposoby: wystawiając coś albo licytując.