Akromegalia. Wygląd chorych się zmienia

Jako pierwszy opisał akromegalię w 1886 r. francuski lekarz Pierre Marie, nadając jej nazwę, która pochodzi od greckich słów „akron”, co znaczy kończyna i „megas”, czyli wielki. Nie podał on jednak przyczyny choroby. Zrobił to rok później Oskar Minkowski, lekarz polskiego pochodzenia.

Odkrył on, że akromegalia, zwana inaczej chorobą gigantów, związana jest z obecnością guza przysadki mózgowej, który powoduje nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu.

Mimo charakterystycznych symptomów, choroba nawet dziś diagnozowana jest późno. Tymczasem późno wykryty guz jest większy i trudniejszy do usunięcia, co może pozbawić pacjenta szansy na całkowite wyleczenie i potęgować postępowanie choroby. Stowarzyszenie Chorych z Akromegalią i Osób Wspierających podczas Ogólnopolskiego Dnia Wiedzy o Akromegalii już po raz piąty zorganizowało akcję edukacyjną. Jej celem jest zwrócenie uwagi społeczeństwa na niepokojące zmiany, jakie mogą towarzyszyć chorobie, a których zauważenie może przyspieszyć rozpoznanie.

Tkanki, kości i narządy

U chorych na akromegalię dochodzi m.in. do przerostu tkanek miękkich i rozrostu kości. Ich narządy wewnętrzne: serce, tarczyca, wątroba, a nawet jelita są znacznie większe niż u przeciętnego człowieka. Nadmiar hormonu wzrostu nie tylko wpływa na sprawność chorych, ale odbija się na ich wyglądzie. Powiększone dłonie, stopy czy zmienione rysy twarzy mogą świadczyć o akromegalii.

- W miarę upływu lat u osób z akromegalią zaostrzają się rysy twarzy i rozrasta żuchwa - wyjaśnia prof. Wojciech Zgliczyński, kierownik Kliniki Endokrynologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie. - Powiększają się im także uszy, nos, usta i język. Najbardziej widoczne są zmiany w obrębie dłoni i stóp. Wśród dorosłych niepokojącym sygnałem jest konieczność zmiany rękawiczek lub obuwia na większe.

Późna diagnoza

Mimo widocznych objawów choroby, o jej rozpoznaniu często decyduje przypadek, a postawienie diagnozy może zająć nawet 10 lat. I choć wygląd chorych ulega w tym czasie charakterystycznej zmianie, odbywa się to na tyle wolno, że, jak podkreśla prof. Zgliczyński, czasem dopiero porównanie fotografii z przeszłości pozwala dostrzec różnice.

- Podczas wybierania ślubnej obrączki pojawił się problem; wszystkie były za małe - mówi pacjent, u którego rozpoznano akromegalię w 2014 r. - Jednak zdałem sobie sprawę, że coś się dzieje dopiero wtedy, kiedy moje nienaturalnie duże i opuchnięte dłonie uniemożliwiły mi pracę. Wykonywany zawód wymagał ode mnie precyzyjnych ruchów rąk, a ja nawet nie mogłem utrzymać w dłoni niektórych przedmiotów.

W Polsce z akromegalią żyje blisko 2,5 tys. osób, ale każdego roku liczba zdiagnozowanych zwiększa się średnio o 200 nowych przypadków. Chociaż choroba dotyczy obu płci, częściej rozpoznawana jest u kobiet, które z natury przywiązują większą uwagę do wyglądu i szukają przyczyny występowania niepokojących zmian. Z upływem czasu nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu spowodowane guzem przysadki, wyrządza u chorych coraz więcej szkód.

- Pacjenci skarżą się na bóle głowy, kości i stawów, ograniczone możliwości ruchowe, problemy ze wzrokiem i na wzmożoną potliwość - wylicza endokrynolog prof. Marek Bolanowski. - Ich stawy ulegają zniekształceniu, pojawia się nadciśnienie tętnicze, zaburzenia pracy serca, a także zagrażający życiu bezdech senny.

Badania i leczenie

W razie pojawienia się objawów choroby należy zgłosić się do lekarza endokrynologa. Przy podejrzeniu akromegalii lekarz w pierwszej kolejności zleci badanie krwi obejmujące ocenę stężenia IGF-1 (u chorych poziom tego czynnika wzrostowego jest podwyższony) oraz test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy (u osób zdrowych wysokie stężenie cukru we krwi hamuje wydzielanie hormonu wzrostu, u chorych z akromegalią obserwuje się brak hamowania). Po potwierdzeniu rozpoznania endokrynolog zleca badania obrazowe przysadki (rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową) w celu uwidocznienia guza i oceny jego wielkości. Leczenie operacyjne jest jedyną metodą, która może prowadzić do całkowitego wyleczenia. Leczenie farmakologiczne (leki obniżające stężenie hormonu wzrostu i zmniejszające wielkość guza) jest przewlekłe i pozwala tylko na spowolnienie i kontrolowanie przebiegu choroby.

WIDEO: Ratunek dla pszczelarzy i bat na złodziei pszczół

Źródło: AIP