Bohaterowie - bez leku

Na zjazd, który trwał od piątku do niedzieli przybyły 33 rodziny. Tak wielu uczestników coroczne spotkania organizowane przez miasto oraz Stowarzyszenie „Mali Bohaterowie”, powołane w Wieliczce dla wspierania rodzin dzieci cierpiących na choroby rzadkie, nie gościły nigdy wcześniej.

Zjazdy są okazją do wymiany doświadczeń, dotyczących walki z chorobą oraz konsultacji z lekarzami. A ci kolejny rok nie mieli dla rodziców „Małych Bohaterów” dobrych informacji. Jak mówiła prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, która jest konsultantem krajowym w dziedzinie pediatrii metabolicznej - projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich został złożony w Ministerstwie Zdrowia już jakiś czas temu. I trafił na półkę.

- Ciągle nie wiadomo co dalej z tą sprawą. Polska jest jednym z nielicznych krajów, który nie ma takiego dokumentu, mimo że według wymagań Unii Europejskiej, miano go wprowadzić do 2013 roku - zaznaczyła prof. Cegielska. Radziła też uczestnikom wielickiego zjazdu, by również oni wywierali nacisk - poprzez pisma i petycje do ministerstwa - by prace nad Planem dla Chórob Rzadkich, doprowadzono wreszcie do końca.

Z informacji przekazanych podczas zjazdu w Wieliczce wynika, że na razie nie ma mowy także o szybkim wprowadzeniu w Polsce leku o nazwie EPI743, odkrytego przed prawie dekadą w USA. Obecnie specyfik, który osłabia skutki zespołu Leigha - bardzo rzadkiej, nieuleczalnej choroby genetycznej, jej podstawowy objaw to postępujący zanik mięśni - w Europie jest dostępny wyłącznie we Włoszech (w ramach terapii eksperymentalnej, bierze w niej udział 16-letnia Ola Kuc z Wieliczki, której mama jest założycielką Stowarzyszenia „Mali Bohaterowie”). EPI743 jest jednak cały czas jeszcze na etapie badań.

Organizacja spotkań rodziców i dzieci z zespołem Leigha sprawiła, że Wieliczka zyskała miano centrum chorób ultrarzadkich. Takich zjazdów nie ma nigdzie indziej w Polsce, a prawdopodobnie także i na świecie. W tym roku jego uczestnicy gościli w hotelu Turówka. Dla rodzin przygotowano liczne atrakcje, m.in.: zwiedzanie Kopalni Soli, wizytę w tężni, warsztaty dogoterapii, zajęcia dla dzieci z wolontariuszami.

WIDEO: Mówimy po krakosku - odcinek 3

Autor: Gazeta Krakowska, Dziennik Polski, NaszeMiasto