Mają przewlekły i ciężki przebieg. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Występują bardzo rzadko – mniej niż 5 przypadków na 10 tys. mieszkańców. Fenyloketonuria, mukowiscydoza, cukrzyca typu MODY, choroba Gauchera, Fabry’ego czy zespół Marfana to tylko niektóre z nich. Chorzy na RD mają trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy.
Często mija bardzo dużo czasu, zanim trafią do odpowiedniego specjalisty i rozpoczną leczenie. Czują się izolowani. Szpital Uniwersytecki od dwóch lat wychodzi naprzeciw problemom osób cierpiących na te schorzenia.
Od marca 2012 r. w ramach placówki działa Ośrodek Chorób Rzadkich. Pacjenci mogą w nim zasięgnąć porady i uzyskać diagnozę najwyższej klasy specjalistów. Nad każdym skomplikowanym przypadkiem debatuje konsylium lekarskie składające się z przedstawicieli kilku różnych dziedzin medycyny. Więcej informacji o tym, gdzie szukać pomocy, można znaleźć na stronie:
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
