Choroby rzadkie? Trudno być wyjątkowym przypadkiem w medycynie

Mają rozmaite dolegliwości, różny stopień upośledzenia. Są rozrzuceni po kraju. Choroba Pompego, Niemanna-Picka. Akromegalia, Huntera, mukopolisacharydoza, fenyloketonuria, fakomatozami itp. Nazwy te niewiele mówią i z niczym się nie kojarzą. Tymczasem chodzi o choroby rzadkie nazywane też sierocymi, co jak mówią sami pacjenci lepiej oddaje ich naturę. Bo rzadkie wcale nie są, jeśli w Polsce żyje z nimi co najmniej 3 mln osób. Ale sieroce – owszem, gdyż niestety wciąż bywają lekceważone. Każdy coś wie o cukrzycy, nowotworach czy chorobach układu krążenia - bo dotykają miliony. O wiele większe problemy z przebiciem się do świadomości społecznej (ale też i do świadomości decydentów) mają schorzenia, których liczbę przypadków w danym kraju można niekiedy policzyć na palcach obu rąk.

Pacjenci ci na każdym kroku stykają się z wieloma problemami. Już na samym początku jest to kłopot z ustaleniem diagnozy.

- Niestety, chorzy zanim usłyszą prawidłową diagnozę wciąż bardzo często przechodzą tzw. odyseję diagnostyczną. Chodzą od jednego lekarza do drugiego, próbując znaleźć odpowiedź na pytanie, na co chorują i jak mogą się leczyć – mówi prof. Zbigniew Żuber z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego im św. Ludwika, który wraz ze swoim zespołem od lat zajmuje się chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi dzieci.

Wciąż zdarza się tak, że zanim choroba zostanie rozpoznana, pacjenci odwiedzają od kilku do kilkunastu gabinetów szukając przyczyn objawów. Dopiero któryś z rzędu lekarz wpada na pomysł, że to może być choroba rzadka.

- Na szczęście i na tym polu w ostatnim czasie coś się zmienia na lepsze. Ostatnie lata dowodzą, że warto upominać się o uwagę dla tych, których głos trudniej usłyszeć bo jest ich mniej niż pacjentów z innymi chorobami. To pokłosie m.in. uchwalonego w 2021 Planu dla Chorób Rzadkich, czyli bardzo ważnego dokument służącego wprowadzeniu pewnych zmian systemowych, które mają m.in. skrócić długą drogę do diagnozy. Program ma również wspierać działalność ośrodków eksperckich zajmujących się leczeniem chorób rzadkich - dodaje prof. Żuber.

Choroby rzadkie w przeważającej większości są uwarunkowane genetycznie. W wielu przypadkach polegają one na tym, że - najprościej mówiąc - organizm pacjenta nie produkuje jakiegoś ważnego enzymu. Choroby rzadkie powodują wielonarządowe spustoszenia, a im późniejsza diagnoza, tym więcej cierpienia i poczucia bezsilności. Skóra na ciele może pękać, tworząc pęcherze; głód może na trwałe obniżać iloraz inteligencji, a chłód może doprowadzać do bolesnych oparzeń - to tylko niektóre z dolegliwości z jakimi muszą mierzyć się cierpiący na nie pacjenci.

Dostęp do nowoczesnych terapii pozwala powstrzymać rozwój części dramatycznie przebiegających chorób, a nawet nie dopuścić do manifestacji objawów. Innowacyjne terapie dla chorych na SMA czy mukowiscydozy stawiają tamę temu poczuciu bezsilności.

Celem obchodzonego 28 lutego Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich jest przede wszystkim zwrócenie uwagi na problemy dotykające cierpiące na nie osoby.
Jak Polacy zareagowali na atak Rosji na Ukrainę? SONDA