Gdy brakuje czynnika krzepnięcia

Hemofilia jest chorobą genetyczną, przenoszoną przez kobiety na chromosomie X. Matka będąca nosicielką ma 25-proc. ryzyko na urodzenie syna z hemofilią. Ponieważ to genotyp ojca decyduje o płci dziecka, córki mężczyzny chorego na hemofilię będą nosicielkami na chromosomie X.

Hemofilia występuje przede wszystkim u mężczyzn. W niezmiernie rzadkich przypadkach może występować u kobiet, jeśli ojciec choruje na hemofilię, a matka jest nosicielką. Częściej występuje hemofilia typu A niż hemofilia B.

Jest to charakterystyczne dla krajów całego świata. Obydwa typy są spowodowane częściowym lub całkowitym niedoborem białka występującego we krwi, które hamuje procesy krwawienia (w hemofilii typu A jest to niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi, a w hemofilii typu B - IX). Niedobory białka odpowiedzialnego za hamowanie procesów krwawienia muszą być uzupełniane, dlatego pacjenci poddawani są leczeniu zwanym „suplementacją czynnika”, które wspomaga proces krzepnięcia krwi.

Chorzy na hemofilię nie krwawią bardziej obficie lub szybciej niż osoby zdrowe, ale przez dłuższy czas. Kluczowym problemem są samoistne wewnętrzne krwawienia do stawów, mięśni i tkanek miękkich. Jeśli nawracają, mogą prowadzić do trwałych zmian, tzw. artropatii hemofilowej, która jest nie tylko bolesna, ale może prowadzić do kalectwa. Regularne podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia zabezpiecza pacjenta przed samoistnymi wylewami do stawów, a tym samym zmniejsza o ponad 80 proc. absencję w szkole lub w pracy.

Dziś sytuacja polskich pacjentów chorych na hemofilię jest lepsza niż kiedyś. A wszystko za sprawą Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię oraz programu leczenia profilaktycznego dla dzieci do lat 18 - w Polsce profilaktykę dla dzieci mamy dostępną od 2008 r., a dla dorosłych od 2012.

Nadal jednak nierozwiązana zostaje kwestia organizacji leczenia. Według Polskiego Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię, sytuację poprawiłoby zorganizowanie ośrodków kompleksowej terapii, w których pacjenci mogliby skonsultować się nie tylko z hematologiem, ale także z ortopedą, rehabilitantem, hepatologiem, chirurgiem, stomatologiem i psychologiem. Ważna jest profilaktyka dla wszystkich - chorzy nią objęci dobrze funkcjonują, a ich stawy pozostają w możliwie najlepszym stanie.

Problem stanowi ograniczony dostęp do najbezpieczniejszych czynników krzepnięcia - czyli rekombinowanych - i brak możliwości wyboru rodzaju koncentratu (osoczopochodny czy rekombinowany) przez lekarzy i pacjentów. Wciąż nierozwiązana jest kwestia usprawnienia działania ratownictwa medycznego w kontekście chorych na hemofilię i inne skazy krwotoczne. Niewiedza personelu na temat postępowania w stosunku do tych pacjentów, błędne stosowanie procedur na SOR-ach i izbach przyjęć, a także brak odpowiednich standardów postępowania w ratownictwie medycznym nieraz już doprowadziły do sytuacji zagrożenia życia chorych.