Genetyka. Warto poznać swoje geny

Badania genetyczne to analiza naszego DNA. Poprawność w jego zapisie oznacza prawidłowe funkcjonowanie organizmu. Brak tej poprawności może się przekładać na wystąpienie choroby. Istnieją takie zmiany w genach - mutacje, które są patogenne i osoby, które mają taki wadliwy kod genetyczny, po pierwsze, przekazują go dalej, a po drugie - mają większe ryzyko zachorowania na określone typu nowotworów. Mutację genu BRCA1, BRCA2, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi, można zbadać robiąc odpowiednie badanie krwi.

- Co ważne, ponieważ niewiele kobiet zdaje sobie z tego sprawę śledząc w swojej rodzinie tylko chorujące na raka piersi kobiety, nosicielami „złej” mutacji genów mogą być także mężczyźni, którzy mogą, ale nie muszą chorować na raka sutka, natomiast mogą przekazać taki wadliwy kod swoim dzieciom - mówi biolog molekularny i genetyk, dr Anna Piotrowska-Mietelska, kierownik Pracowni Biologii Molekularnej Centralnego Laboratorium Diagnostyki.

Dla każdej kobiety

Badania mutacji genów BRCA1, BRCA2 powinna wykonać z pewnością każda kobieta, w rodzinie której występowały zachorowania na nowotwory, zwłaszcza raka piersi i zwłaszcza jeśli wystąpiły przed 40. rokiem życia lub nietypowo (obustronnie w obu piersiach, w piersi u mężczyzn). Wskazania do badań nie ograniczają się jednak tylko do tej grupy - badania genetyczne mogą wykonać wszystkie zdrowe kobiety, które chcą ocenić ryzyko. Jeżeli populacyjne ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi ok. 6 proc., a w przypadku posiadania mutacji w BRCA1 wzrasta nawet do 80 proc., warto o tym wiedzieć.

- Jeśli w rodzinie pojawił się pojedynczy przypadek zachorowania na nowotwór piersi, nie jest to jednoznaczne z tym, że i ja zachoruję - tłumaczy dr Piotrowska-Mietelska. - Pojedynczy przypadek nie spełnia kryteriów kliniczno-rodowodowych, czyli dziedziczności. Jednak należy zachować czujność i dla własnego spokoju sprawdzić genetyczne predyspozycje.

Badania wskazują na korelację między stosowaniem terapii hormonalnej oraz wzrostem ryzyka zachorowania na nowotwory piersi i jajnika. Nosicielstwo określonych mutacji w genach BRCA 1, BRCA2 i stosowanie terapii hormonalnej dodatkowo zwiększa to ryzyko. Dlatego w przypadku planowania zarówno antykoncepcji hormonalnej, jak i hormonalnej terapii zastępczej, warto poznać swoje geny. W przypadku wykrycia mutacji najlepiej skonsultować się z lekarzem ginekologiem i rozważyć alternatywne metody.

- Potwierdzona mutacja w genach BRCA jest przeciwwskazaniem do przyjmowania hormonów - podkreśla dr Piotrowska-Mietelska.

Dodatni lub ujemny

Co powinna zrobić kobieta, której wyjdzie mutacja w genie BRCA1 lub BRCA2? Dodatni wynik tego badania,nie jest jednoznaczny z chorobą nowotworową, niemniej silnie zwiększa ryzyko jej wystąpienia. Na pewno jest to znaczący sygnał do podjęcia intensywnych badań profilaktycznych, takich jak diagnostyka obrazowa USG lub badania biochemiczne marker-ów nowotworowych. Istnieją sytuacje, kiedy to ryzyko zostaje oszacowane na bardzo wysokim poziomie, wtedy rozważana jest nawet profilaktyka radykalna, czyli mastektomia. Tak było w przypadku aktorki Angeliny Jolie, u której ryzyko zachorowania oceniono na ok. 90 proc.

Czy jeśli z badania genetycznego pod kątem nowotworów będzie wynikało, że nie mamy predyspozycji do zachorowania, możemy spać spokojnie? Niestety, na nowotwór może zachorować każdy. Mutacje w genach mogą bowiem powstawać spontanicznie, pod wpływem czynników zewnętrznych w czasie naszego życia, nie musimy ich koniecznie odziedziczyć.

- Dlatego zachorować możemy w różnych momentach naszego życia - komentuje dr Anna Piotrowska-Mietelska. - Wykonane badanie genetyczne daje nam obraz wyjściowy, jednak ten obraz z biegiem życia może ulegać zmianie.

Markery nowotworowe

Markery nowotworowe, zwane inaczej znacznikami nowotworowymi, to specyficzne substancje, których obecność lub podwyższony poziom w organizmie sugeruje chorobę. Wykrycie markera nowotworowego w czasie badań często pozwala na zdiagnozowanie raka na bardzo wczesnym etapie. Czy jeśli wyniki badania pokażą podwyższony poziom markerów nowotworowych CA125 (marker wykorzystywany m.in. w diagnostyce raka jajnika) i CA 15-3 (jego podwyższone stężenie może być sygnałem nowotworu piersi) jest to wskazaniem do badania mutacji genów?

- Biochemiczne markery nowotworowe CA125 i CA 15-3 są wskaźnikami mówiącymi o sytuacji, która dzieje się tu i teraz w naszym organizmie - odpowiada dr Piotrowska-Mietelska. - Ich podwyższony poziom wskazuje, że „coś się dzieje”, ale na szczęście nie zawsze oznacza proces nowotworowy. Znam jednak pacjentkę, która wykonywała te badania regularnie i już nieznaczny wzrost CA125 zasugerował jej głębszą diagnostykę i wizytę u lekarza i jak twierdzi wczesna interwencja uratowała jej życie. Zatem jeśli mamy podwyższone markery biochemiczne, na pewno warto pogłębić diagnostykę, aby sprawdzić z czego to wynika, kolejnym krokiem do wykonania będzie na pewno badanie USG, można także sprawdzić geny.

Kod genetyczny to swoista encyklopedia wiedzy o nas. To w nim zapisane są wszystkie informacje, począwszy od tego, jaki mamy kolor oczu, czy jaką mamy zdolność do trawienia laktozy, aż po predyspozycje do występowania chorób.

- Badania genetyczne są dzisiaj najintensywniej i najprężniej rozwijającą się gałęzią diagnostyki laboratoryjnej - podsumowuje Anna Piotrowska-Mietelska. - Zaawansowane technologie dają nowe możliwości analizy DNA i pozwalają na precyzyjną diagnostykę. Analiza genetyczna to przyszłość nowoczesnej spersonalizo-wanej medycyny, a tym samym nowe, większe możliwości dla pacjentów.

Sprawdź, czy wszystko gra?
Diagnostyka prowadzi wiosenną kampanię „Czy wszystko gra?” skierowaną do kobiet (jesienią rozpocznie się kampania skierowana do mężczyzn). Panie w specjalnie obniżonej o ponad 50 proc. cenie mogą wykonać pakiet ogólnych badań przesiewowych (Ogólnie kobiecy) oraz pakiet specjalistycznych badań genetycznych (Szczególnie kobiecy), sprawdzający możliwość wystąpienia nowotworów. Kampania potrwa do 31 maja, badania z obydwu pakietów można realizować do końca czerwca. Bony na badania można pobierać ze strony www.wszystkogra.diagnostyka.pl. Do wygrania cenne nagrody!