Instrukcje już znamy

Co to oznacza dla każdego z nas?

   - W 1865 roku Mendel, obserwując rośliny, sformułował prawa przekazywania cech, które pozostają aktualne do dzisiaj i w pewnych obszarach odnoszą się również do genetyki człowieka - wyjaśnia dr n. med. Ewa Kostyk, adiunkt Zakładu Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Polsko-Amerykańskiego Instytutu Pediatrii CM UJ w Krakowie. - Prawdziwy rozkwit tej nauki przypada jednak na drugą połowę ubiegłego stulecia.
   W roku 1956 wykazano, że człowiek ma 46 chromosomów (Tjio i Levan), w 1959 roku odkryto, jakie zaburzenie chromosomowe odpowiada za zespół Downa (Lejune), stosowane dzisiaj udoskonalone metody prążkowego barwienia chromosomów wprowadzono w roku 1970 (Caspersson). - Chociaż Watson i Crick opisali podwójną spiralę DNA już w 1953 roku, to jednak pierwszy gen ludzki sklonowano dopiero w roku 1977 (Shine). Na przełomie wieków XX i XXI realizowano "Projekt Genomu Ludzkiego" (Human Genome Project), który miał na celu poznanie genomu ludzkiego. Ogłoszono, że stało się to w 2001 roku - wskazuje genetyk. - Od tej pory wiadomo, że 46 chromosomów człowieka zawiera 35000 genów,

   Według dr Ewy Kostyk, zrozumienie wymaga wyobraźni. - DNA jest długą, cienką nicią z seriami zakodowanych instrukcji, które są "planem działania" dla maszynerii molekularnej, dzięki której powstają i funkcjonują komórki - wyjaśnia. - Grupy komórek tworzą organy i organizmy, a ich wygląd (fenotyp) odzwierciedla instrukcje zawarte w ich DNA (genotypie). Poznanie ludzkiego genomu oznacza, że zostały poznane instrukcje, większości których znaczenia nie znamy. Badacze genomu ludzkiego szacują, że przypisanie określonym fragmentom DNA konkretnych funkcji zajmie kolejne 10 - 20 lat. Badania jednak trwają i każdy dzień przynosi informacje o odkryciu nowych genów, a co za tym idzie - przyczyn wielu chorób człowieka.
   Okazało się, że podłoże genetyczne odpowiada nie tylko za występowanie chorób znanych jako "genetyczne". Wiele chorób o uznanym środowiskowym uwarunkowaniu ma w swojej etiologii udział czynników genetycznych (np. nadciśnienie, niektóre choroby układu krążenia, choroby zwyrodnieniowe ośrodkowego układu nerwowego itp.). Wszystkie nowotwory u swojego podłoża mają zmianę informacji genetycznej (mutację) w jednej komórce, która daje początek komórkom potomnym - nowotworowym. O niektórych nowotworach wiemy już, że mogą być dziedziczne, to znaczy przekazywane z pokolenia na pokolenie. Do takich nowotworów należy siatkówczak płodowy, w niektórych rodzinach rak sutka i rak jajnika, rak jelita grubego itp.

   utworzonych z łańcucha 3 bilionów par zasad.

Co to oznacza dla każdego z nas?

Diagnostyka genetyczna

   Od lat 90. ubiegłego stulecia rozpoczęła się era molekularnej diagnostyki genetycznej. Co to oznacza w praktyce? - Oznacza to, że możemy badać pojedyncze geny człowieka - mówi dr Ewa Kostyk. - Ale nie wszystkie. Dotyczy to tylko tych genów, których rola w etiologii chorób jest znana. Poszukiwanie mutacji odpowiedzialnej za chorobę ma na celu nie tylko potwierdzenie rozpoznania klinicznego, ale również umożliwia pacjentowi skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Przykładami chorób, które diagnozowane są na poziomie molekularnym, są: mukowiscydoza, achondroplazja, niektóre choroby metaboliczne i wiele innych. - Nie sposób ich wymienić, ponieważ każdy dzień przynosi nowe informacje o nowych możliwościach diagnostyki molekularnej - dodaje lekarz. - Pamiętać jednak należy, że badania te są kosztowne i dlatego nie zawsze mogą być dostępne w codziennej praktyce.

Nadzieją terapia genowa

   Wielką nadzieją genetyków i ich pacjentów jest terapia genowa. Jest to proces "naprawy materiału genetycznego", polegający na wprowadzeniu do DNA komórki człowieka prawidłowej informacji, która spowoduje, że usunięta zostanie przyczyna choroby. Jak podaje dr Kostyk, w chwili obecnej terapia genowa jest na etapie prób laboratoryjnych. - Mimo zaangażowania w te próby wielkiego potencjału naukowego i znacznych środków materialnych, przejście od badań laboratoryjnych do aplikacji klinicznych okazało się w praktyce bardzo trudne - mówi i dodaje, że mimo to intensywne prace trwają i przyszłość, (chociaż pewnie nie najbliższa) z pewnością uwieńczy te wysiłki sukcesem. Najbardziej zaawansowane prace dotyczą terapii genowej niektórych ciężkich niedoborów odporności, mukowiscydozy i niektórych nowotworów. Wszystkie te próby dotyczą terapii genowej komórek somatycznych. Na całym świecie próby terapii genowej, czyli wprowadzania obcego materiału genetycznego, do komórek rozrodczych są etycznie nieakceptowane.

Poradnictwo genetyczne

   Na obecnym etapie powszechnie dostępną ofertą dla pacjentów z chorobami uwarunkowanymi genetycznie i ich rodzin jest poradnictwo genetyczne, które na przestrzeni ostatnich lat cieszy się coraz większym zainteresowaniem. Związane to jest prawdopodobnie z rosnącą wiedzą lekarzy na temat genetycznego podłoża wielu chorób, ale także z coraz większą świadomością i ogólnym wykształceniem społeczeństwa (elementy genetyki molekularnej są już w programach nauczania biologii w gimnazjum).
   - Poradnictwo genetyczne - wyjaśnia dr Kostyk - jest to proces przekazywania informacji o chorobach uwarunkowanych genetycznie, mający na celu ułatwienie pacjentom podejmowania decyzji dotyczących ich zdrowia i planów życiowych.**W poradni genetycznej pacjent jest partnerem, on decyduje o tym, co zrobić z nabytą w poradni wiedzą. A wiedza ta najczęściej jest wyrażona wysokością ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u pacjenta, jego potomstwa i innych członków rodziny oraz informacją o sposobach profilaktyki, czyli zapobiegania wystąpieniu choroby lub jej skutków.
   W poradni genetycznej często pacjentów spotyka rozczarowanie związane z faktem, że nie wszystko potrafimy zdiagnozować za pomocą testu z krwi. - Oczekiwania związane z postępem wiedzy są takie, że z próbki krwi zbadamy i ocenimy "po kolei" obecność i prawidłowość budowy każdego z ich genów, a jest ich ok. 35000 - mówi dr Kostyk. - Może w przyszłości będzie to możliwe, ale na obecnym etapie wiedzy pomiędzy pacjentem a probówką potrzebny jest człowiek, który zadecyduje, co zbadać - lekarz genetyk. Ten sam lekarz - genetyk potrzebny jest, aby wyjaśnić pacjentowi wynik badania genetycznego, który najczęściej nie jest tak łatwy w interpretacji, jak np. badanie moczu. Nieporozumienia w interpretacji wyników badań molekularnych są źródłem wielu uchybień w wykonywaniu takich badań bez następowego poradnictwa genetycznego. Czasami można udzielić porady genetycznej rodzinie, nie uciekając się do żadnego testu laboratoryjnego, jedynie na podstawie dobrze zebranego wywiadu i prawidłowego badania lekarskiego. - Zainteresowanym przedstawiam najczęstsze sytuacje, w których zasadne jest skierowanie do poradni genetycznej - dodaje dr Ewa Kostyk. - Warto się z nimi zapoznać.
(DD) Zdjęcia Andrzej Wiśniewski**

Sytuacje, w których zasadne jest skierowanie

do poradni genetycznej

   1. Znane lub podejrzewane choroby dziedziczne w rodzinie
   2. Posiadanie dziecka z wadami wrodzonymi lub cechami dysmorfii
   3. Objawy upośledzenia umysłowego, zwłaszcza współistniejące z zaburzeniami metabolicznymi, wrodzonymi wadami rozwojowymi lub obciążonym wywiadem rodzinnym
   4. Osoby z niepowodzeniami rozrodu, powtarzającymi się poronieniami samoistnymi
   5. Zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego, pierwotny brak miesiączki, azoospermia
   6. Kobieta przed ciążą lub w czasie jej trwania, która była narażona na działanie promieniowania jonizującego lub mutagenne czy teratogenne związki chemiczne
   7. Pokrewieństwo współmałżonków lub par planujących wspólne potomstwo
   8. Kobiety po 35. roku życia, które planują bądź zaszły w ciążę
   9. Kobiety ciężarne, u których rutynowym badaniem ultrasonograficznym stwierdzono wady rozwojowe lub inne nieprawidłowości płodu
   10. Kobiety ciężarne, u których wyniki testu potrójnego wskazują na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową lub wadą cewy nerwowej
   11. Lęk pacjenta przed chorobą uwarunkowaną genetycznie

Adresy poradni genetycznych w Krakowie

   Uniwersytecki Szpital Dziecięcy - Poradnia Genetyczna, ul. Wielicka 265 oraz Centrum Medyczne MultiScanMed - RS Genetica, ul. Wrocławska 53.