Laboratorium rzadkich chorób

- Nowoczesne, znakomicie wyposażone w wysoce zautomatyzowany sprzęt, Laboratorium Zakładu Biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej to dzieło prof. Andrzeja Szczeklika. Jakie badania się tutaj prowadzi?

- Historia laboratorium sięga ponad 30 lat, ale miejsce, w którym się obecnie znajdujemy, rzeczywiście zostało wybudowane dzięki staraniom prof. Andrzeja Szczeklika. Była to darowizna rządu Flandrii, a nowo powstałe skrzydło laboratoryjne zostało otwarte w 1998 roku. Badania, jakie tutaj prowadzimy, dotyczą częstych chorób u osób dorosłych, a konkretnie - kilku ich kategorii. To przede wszystkim choroby płuc, szczególnie astma, to również przewlekła obturacyjna choroba płuc - POChP. Prowadzimy też badania nad rzadszymi postaciami chorób płuc, np. wrodzonymi niedoborami pewnych białek, co u pacjenta manifestuje się podobnymi objawami jak w POChP. Drugi segment naszych badań dotyczy chorób układu odporności i chorób z autoimmunoagresji u osób dorosłych.

- Laboratorium jest jednym z dwóch ośrodków w Polsce, gdzie bada się również rzadsze warianty astmy.

- Popularne leki, takie jak ibuprofen, aspiryna, ludzie chorzy na astmę mogą zażywać sporadycznie. Ale zdarza się kategoria chorych, którzy po przyjęciu tego typu leku zareagują skurczem oskrzeli. Pojawia się duszność, czasem może dojść do dramatycznych sytuacji. To tzw. astma aspirynowa. W tych badaniach od ponad 30 lat nasz ośrodek jest wiodący w Europie i znany na świecie.

- Przewlekła obturacyjna choroba płuc to współczesna plaga. Czy tylko papierosy są przyczyną POChP?

- Palenie tytoniu zwiększa oczywiście ryzyko rozwoju choroby, jednak wśród niemal 2 milionów Polaków z POChP jest wielu niepalących. Dlaczego chorują? To właśnie badamy. Jak wspomniałem, prowadzimy też badania nad takimi rzadszymi postaciami chorób płuc jak np. wrodzone niedobory pewnych białek, które przebiegają podobnie do POChP. Szukamy również alergenów, na które są uczulone chorujące osoby, badamy dokładnie ich układ odpornościowy. Aby zbyt często nie pobierać krwi i innego materiału do badań, część pobranych od pacjentów - oczywiście za ich zgodą - komórek zamrażamy w ciekłym azocie, co jest wielkim udogodnieniem zarówno dla chorych, jak i dla nas. Wyniki badań prowadzonych w laboratorium publikowane są w wielu znaczących czasopismach, także zagranicznych.

- Krakowski ośrodek diagnostyczny przy Skawińskiej 8 wyspecjalizował się także w rozpoznawaniu chorób, w których organizm zaczyna wytwarzać atakujące go przeciwciała.

- Do tego typu chorób zalicza się m.in. schorzenia tarczycy i choroby reumatoidalne. Jednak nasze laboratorium skupia się przede wszystkim na rozpoznawaniu rzadkich chorób, w których dochodzi do powstawania przeciwciał dających objawy przewlekłej choroby zapalnej całego organizmu. Chory źle się czuje, gorączkuje, cierpi na przykład na zapalenie zatok albo pojawiają się krwinki w moczu lub problemy z funkcjonowaniem narządów wewnętrznych. Długotrwałe leczenie nie skutkuje, nie skutkują antybiotyki, wciąż dochodzi do nawrotów schorzeń. Mogą się także pojawić powikłania, na przykład zakrzepica, poronienie, zaburzenia neurologiczne, między innymi zaburzenia widzenia.

- I nie można uchwycić wyraźnej przyczyny tego stanu?

- Nie można. I wówczas należy sobie odpowiedzieć na pytanie, czy to nie jest choroba układu odpornościowego, który zaczął atakować własne tkanki? Diagnostykę trzeba oprzeć na badaniach laboratoryjnych. Potrafimy rozpoznać na podstawie odpowiednich testów, że we krwi pacjenta występują atakujące jego organizm przeciwciała. To pozwala postawić prawidłową diagnozę i wdrożyć odpowiednią terapię. Dla wielu z tych chorób dostępne są efektywne, nowoczesne metody leczenia, czy to immunosupresyjnego, czy biologicznego. W Polsce południowej nasze laboratorium jest ośrodkiem referencyjnym dla tego typu badań.

- Jest również ośrodkiem referencyjnym badań nad zaburzeniami krzepnięcia krwi.

- Zaburzenia krzepnięcia krwi charakteryzują się skłonnością do przedłużających się krwawień samoistnych, kiedy krew trudno jest zatamować, np. z powodu zranienia albo podczas zabiegu chirurgicznego. Z pewnością wszyscy słyszeli też o hemofilii - to choroba mężczyzn, w której dochodzi m.in. do wylewów krwi do stawów, czasem już od dzieciństwa. W procesie krzepnięcia krwi biorą udział płytki krwi, czynniki krzepnięcia krwi w osoczu, ściany naczyń krwionośnych. Jeśli pod względem fizjologicznym pojawią się jakiekolwiek nieprawidłowości tych czynników, zatrzymywanie krwawienia może być zaburzone. Badamy więc, czego brakuje we krwi pacjenta, czy jakiejś aktywności czynnika krzepnięcia, czy innego białka, a może płytki krwi są nieprawidłowe? Włączyliśmy w tę diagnostykę także element badań genetycznych. Chodzi o to, że około 5 procent Polaków posiada wrodzoną cechę, która dawniej, kiedy bardzo często dochodziło do zranień, m.in. podczas pojedynków, walk na polu bitwy, była ewolucyjnie korzystna - mianowicie krew u nich krzepnie szybciej.

- Dziś ta cecha przeszkadza?

- Czasem tak. Kiedy na przykład kobieta stosuje doustne środki antykoncepcyjne, to ta cecha krwi może się ujawnić u niej epizodem zakrzepu. Badamy więc osoby, które nieoczekiwanie miały zakrzep żylny i jeśli się dowiedzą, że ich krew krzepnie szybciej, pozwoli im to uniknąć takich epizodów w przyszłości. Poza wspominanymi nasze laboratorium wykonuje także badania dla Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie oraz dla jednostek zewnętrznych w zakresie podstawowej diagnostyki analitycznej i biochemicznej. Jako ciekawostkę dodam, że wykonujemy również testy na gruźlicę utajoną. Prątki gruźlicy znajdują się wówczas w organizmie, lecz nie wywołują żadnych objawów chorobowych, ponieważ układ odpornościowy trzyma je pod kontrolą. Jednak w przypadku spadku odporności może dojść do rozwinięcia się pełnoobjawowej choroby, czyli aktywnego procesu chorobowego.

WIDEO: Dlaczego kupujemy tyle leków bez recepty?