Początkowo nic nie zapowiadało wielkich problemów. Emilka urodziła się wprawdzie z lekkim niedotlenieniem i 7 punktami w skali Apgar, ale przez kolejne miesiące rozwijała się podobnie do innych niemowląt. Delikatne drżenia małego ciałka lekarze tłumaczyli przewrażliwieniem jej mamy.
Autor: Anna Agaciak
Dziewczynka zaczęła stawiać pierwsze samodzielne kroki i mówić trochę później od innych maluszków. Ale była dzieckiem niezwykle kontaktowym, uśmiechniętym, wesołym. Poważne kłopoty ujawniły się, gdy skończyła 1,5 roku. - Nagle wszystko, czego się nauczyła, zaczęło się cofać - opowiada Małgorzata Reichert, mama Emilki. - Mimi miała problemy z rozpoznawaniem najbliższych osób, zaczęła zamykać się w sobie. Miała obniżone napięcie mięśniowe i przestała stawać na nóżki. Zaczął się autyzm.
Straszna choroba
Zanim Małgorzata i Piotr Reichert dowiedzieli się, na co choruje ich córka, byli u wielu lekarzy. Przeważnie ich uspokajali. Stwierdzali, że mama jest nadopiekuńcza, pewnie ze względów zawodowych (pani Małgosia pracuje bowiem z dziećmi niepełnosprawnymi). W końcu, gdy stan córki się zdecydowanie pogorszył, usłyszeli, że mała ma padaczkę. To jednak nie tłumaczyło wszystkich objawów. Wtedy zapadła decyzja o diagnostyce genetycznej.
- Gdy Emi miała niecałe 2,5 roku, trafiliśmy do pani doktor Ewy Kostyk, która już po krótkiej obserwacji stwierdziła, że powinniśmy brać pod uwagę dwie choroby: zespół Angelmana oraz zespół Retta i zapytała, którą diagnozujemy pierwszą? - wspomina pani Małgosia.
Żadna z tych chorób nic rodzicom Emilki nie mówiła. Zdecydowali się więc na testowanie pierwszej z nich. Wystarczyło pobrać próbkę krwi i wysłać do specjalistycznego laboratorium w Warszawie.
Po powrocie do domu od razu "rzucili się" do internetu. Przeczytane informacje były dla nich szokiem... - Wszystko, co zawierały, odbierało nam nadzieję - mówi mama Emilii. - Obie choroby są niezwykle rzadkie i nieuleczalne. Zespół Angelmana to tzw. choroba "dzieci marionetek", trochę łagodniejsza w przebiegu. Zespół Retta natomiast to choroba skrajnie wyniszczająca. Wtedy zaczęłam marzyć, aby okazało się, że to jest tylko autyzm. Z autyzmu tyle dzieci wyciągam, wyciągnę i ją...
Po dwóch miesiącach rodzice zostali poinformowani, że wynik badania na zespół Angelmana był negatywny. Z tej samej próbki krwi wykonano drugie badanie w kierunku zespołu Retta.
Gdy wyniki były gotowe, poproszono rodziców o ich odebranie. Już wiedzieli, że usłyszą wyrok. Przecież sami wcześniej przestudiowali wszystko o tej chorobie, dopasowali objawy. Zgadzały się idealnie, ale nie chcieli tego przyjąć do wiadomości. - 13 marca 2013 roku, gdy wszystko się potwierdziło, był najgorszym dniem naszego życia - mówi ze łzami pani Małgosia.
Na całym świecie ta choroba jest bardzo rzadka. W Polsce zdiagnozowano na nią zaledwie 250 dziewczynek. Chłopcy umierają zaraz po urodzeniu lub już w życiu płodowym.
Jedynie rehabilitacja
Zszokowani rodzice zaczęli szukać informacji, jak pomóc ukochanej, jedynej, najpiękniejszej i nieuleczalnie chorej córce. Wiedzieli już, że dobrze nie będzie, że zmienia się całe ich życie, plany na przyszłość.
Mieszkali na poddaszu w małym mieszkanku, teraz trzeba było poszukać czegoś na parterze, aby łatwiej było znosić chore dziecko, prowadzić rehabilitację. Wyprowadzili się z Krakowa do Sierczy za Wieliczką.
Niestety, zespołu Retta leczyć się nie da. Najlepiej radzą sobie z tą chorobą w Stanach Zjednoczonych. Tam szuka się nawet leku, który mógłby ją zatrzymać. Chorzy są tam otoczeni najnowocześniejszym sprzętem wspomagającym, o którym w Polsce można jedynie marzyć.
Rodzice Emilki robią wszystko, aby utrzymać córkę na tym etapie, który jest obecnie, bo lepiej już nigdy nie będzie. Rehabilitują córkę każdego dnia na wszelkie możliwe sposoby.
Pierwszy koncert
Ponieważ do państwa Reicherttów dotarło, jaką niewiadomą jest dla społeczeństwa zespół Retta, wymyślili, że warto byłoby o tej chorobie mówić. - Uznałam, że im więcej osób będzie wiedzieć, czym ta choroba jest, tym mojej córce będzie w życiu łatwiej - mówi pani Małgosia.
Postanowiła zorganizować coś, co jednocześnie będzie dla córki terapią, ale sprawi jej też przyjemność. Takim rozwiązaniem była delfinoterapia. Taki wyjazd jednak okazał się trudny do zrealizowania z powodów finansowych. Kosztował ok. 20 tys. zł.
Wtedy przyszła z pomocą koleżanka i piosenkarka - Maja Sikorowska, która zaproponowała zorganizowanie charytatywnego koncertu na trzecie urodziny Emilki.
Maszyna ruszyła. - Radio Kraków udostępniło nam salę, zgłosił się zespół Kroke i mnóstwo innych wykonawców, którzy postanowili zagrać dla Mimi za darmo. Nagraliśmy też pierwszy program o Emilce i chorobie Retta - wylicza pani Małgosia.
Koncert zgromadził tłumy. Choć miejsc siedzących brakowało, nikt się nie obrażał. Udało się zebrać ponad 20 tys. zł. Za te pieniądze rodzina pojechała na delfinoterapię do Turcji, wystarczyło jeszcze na profesjonalne siedzisko i na rehabilitację.
Rodzice postanowili też upowszechniać wiedzę o zespole Retta... biegając. Uczestniczą w półmaratonach. Biegają w żółtych koszulkach z nadrukiem zdjęcia Emilki i napisem: "Walcz jak Mimi z zespołem Retta". To dla nich jedyny sposób na relaks.
Choroba postępuje
Rodzice, choć prawie stają dla córki na głowie, zatrzymać choroby nie potrafią. Jeszcze dwa lata temu Emilka miała piękne, równiutkie ząbki. Dziś przez typowy dla zespołu Retta bruksizm - czyli zgrzytanie zębami, wyrwała sobie dwie jedynki. Inne ząbki ma zdarte. Ortodonta nie umie pomóc. Dzieciom z padaczką nie można zakładać aparatów. Plombowanie nie daje rezultatów. Plomby wypadają już na drugi dzień.
Największą zmorą są teraz dla całej trójki codzienne ataki padaczki lekoodpornej oraz neurologiczne krzyki - dzienne i nocne. Najgorzej jest w czasie pełni. Dziewczynka krzyczy wtedy niemal cały czas. Wszyscy są wykończeni brakiem snu.
Na szczęście intensywna rehabilitacja zatrzymała skoliozę. Gdyby nie to, pewnie musiałaby już mieć operowany kręgosłup.
Rodzice znaleźli dla Emilki specjalne przedszkole na ul. Zamoyskiego w Krakowie. Pani dyrektor Barbara Mikrut wzięła małą pod swoje skrzydła i dba, aby była rehabilitowana terapią logopedyczną, pedagogiczną, psychologiczną, dogoterapią i muzykoterapią np. gongami tybetańskimi.
Mała jest też pod opieką Hospicjum Alma Spei. Wszystko dlatego, że u Emilki zaczęły się bezdechy w nocy. Mama przestraszyła się, że od tego małej stanie serce. Dowiedziała się, że może potrzebować w domu sprzętu do ratowania życia. Taki mogło zapewnić właśnie hospicjum. - Mamy dzięki nim rehabilitację raz w tygodniu, dwa razy w tygodniu panią pielęgniarkę i super panią doktor, która jest gotowa przyjechać, aby ratować małą o każdej porze dnia i nocy - opowiada pani Małgosia.
Pozostałą codzienną rehabilitację opłacają rodzice. Godzina to koszt 100 zł. W sobotę i niedzielę Emilka odpoczywa.
Drugi koncert
W tym roku Emilka kończy pięć lat. Znajomi, widząc, jak bardzo walczą o nią rodzice, zasugerowali drugi urodzinowy koncert. Pieniądze uzyskane z tej charytatywnej imprezy umożliwiłyby zakup programu Tobii PCEye go - czyli komputerowego komunikatora, zapewniającego dziecku wzrokową obsługę tabletu z Windows 8 . To urządzenie pomoże nawiązać kontakt z Mimi. Nie ma bowiem szans na kontakt werbalny. Niestety, zakup komunikatora przekracza możliwości rodziców.
Organizację urodzinowego koncertu wzięła na siebie Beata Rzepa. - Nigdy wcześniej nie robiłam takich rzeczy, ale gdy widziałam, jak bardzo Małgosia i Piotr są zmęczeni, wzięłam się do pracy. Znowu pomogli nam cudowni Maja i Andrzej Sikorowscy. Zaangażowali się też moi koledzy - opowiada pani Beata.
Na początek poprosiła o sesję zdjęciową fotografika Adama Gołdę, efektem będzie wystawa przed koncertem.
Koncert 24 września
Koncert odbędzie się w Dworku Białoprądnickim 24 września, w piąte urodziny Mimi, w sprzedaży będą cegiełki o nominałach 30, 60 i 90 zł. Podczas koncertu prowadzona będzie również aukcja, a na niej m.in. koszulki i piłki z dedykacjami Marcina Gortata.
Na koncercie wystąpią: Andrzej Sikorowski, Maja Sikorowska oraz Jarosław Meus, Janusz Baran Band, Piotr Bzowski, Workaholic, Inacy.
Dziewczynce można też pomóc, wpłacając na jej konto dowolne kwoty: mBank: 29114020040000390274753743, Emilia Reichert, ul. Chełmońskiego 72c/21, 31-301 Kraków.
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
