reklama

Mutacje genowe i nadmiar żelaza

Rozmawiała Dorota Dejmek
Upusty krwi to najlepszy sposób leczenia hemochromatozy pierwotnej
Upusty krwi to najlepszy sposób leczenia hemochromatozy pierwotnej Fot. 123RF
Rozmowa z dr. n. med. Mikołajem Głowackim, lekarzem zajmującym się chorobami rzadkimi w Oddziale Klinicznym Gastroenterologii i Hepatologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, o hemochromatozie, jej przyczynach, diagnostyce i leczeniu.

- Hemochromatoza to choroba nieczęsto spotykana, niewiele ludzi o niej słyszało. Czym się charakteryzuje i jaki jest mechanizm jej powstawania?

- Hemochromatoza należy do grupy chorób rzadkich i jest następstwem defektu genetycznego. Ten defekt warunkuje nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego, co powoduje jego nagromadzenie i odkładanie się w tkankach. Hemochromatoza pierwotna jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie u ludzi rasy białej. Ponieważ genów nie możemy modyfikować, więc towarzyszy choremu przez całe życie.

- Wiadomo, jakie geny są za to odpowiedzialne?

- Kluczową rolę sprawczą przeładowania organizmu żelazem przypisuje się mutacjom genu HFE. Przyjmuje się, że częstość nosicielstwa nieprawidłowego genu HFE dotyczy 1 osoby na 10 mieszkańców Europy. Obecność tylko jednej kopii zmutowanego genu nie objawia się klinicznie z powodu dominacji genu prawidłowego. Choroba występuje w przypadku obecności dwóch nieprawidłowych kopii genu, równocześnie odziedziczonych przez chorego od matki i ojca - taki stan występuje z częstością 1 osoby na 200. Gen HFE odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit. Najczęstszą mutacją jest homozygota C282Y - 80-85 procent chorych - do innych możliwych należą H63D i S63C. Genetyczny defekt występuje już w momencie narodzin, ale objawy rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości.

- Czy choroba zawsze się rozwinie, czy muszą wystąpić jakieś sprzyjające okoliczności?

- Uważa się, że wystąpienie hemochromatozy może nastąpić dopiero pod wpływem takich czynników, jak zwiększenie ilości żelaza zawartego w pożywieniu, nasilenie jego wchłaniania lub zmniejszenie strat żelaza, np. wraz z zakończeniem krwawień miesiączkowych u kobiet w okresie okołomenopauzalnym. Niektóre badania wskazują, że jedynie u 50-70 osób na 100 z dwoma nieprawidłowymi kopiami HFE rozwija się hemochromatoza pierwotna.

- Częściej chorują kobiety czy mężczyźni?

- Lokalizacja genu na chromosomie niezwiązanym z płcią powoduje, że nie ma różnic częstości dziedziczenia między płciami. Nie decyduje to jednak o względnej częstości występowania schorzenia wśród kobiet i mężczyzn. Wśród mężczyzn obserwuje się bowiem większą częstość występowania hemochromatozy pierwotnej. Wynika to z różnic fizjologicznych oraz, prawdopodobnie, działania dodatkowych czynników środowiskowych, takich jak alkohol. Jeżeli jedno z rodziców cierpi na hemochromatozę pierwotną, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi około 5 procent. Jeżeli u jednej osoby spośród rodzeństwa rozpoznano hemochromatozę pierwotną, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u pozostałych wynosi 25 procent.

- Do jakich niekorzystnych zmian chorobowych doprowadza hemochromatoza organizm pacjenta?

- Odkładanie żelaza następuje prawie we wszystkich tkankach organizmu, dlatego powikłania choroby obserwuje się między innymi w wątrobie, stawach, trzustce i sercu. Wątroba ma większą zdolność do gromadzenia żelaza, co powoduje częsty rozwój marskości i wieloogniskowego raka pierwotnego wątroby. Uszkodzenie trzustki wiąże się z rozwojem cukrzycy, natomiast uszkodzenie naczyń krwionośnych i mięśnia sercowego prowadzi do wystąpienia nadciśnienia tętniczego, niewydolności serca i częstych zaburzeń rytmu. Uszkodzenie przedniego płata przysadki powoduje niewydolność gruczołów wydzielania wewnętrznego; z kolei w układzie ruchu rozwijają się zmiany zapalne i zwyrodnieniowe.

- Jakie objawy powinny być sygnałem alarmującym?

- Objawy chorobowe bardzo rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości. „Typowy” pacjent to mężczyzna w średnim wieku, skarżący się na znużenie, osłabienie, zmniejszenie masy ciała czy bóle stawów. Ponieważ takie objawy nie są charakterystyczne, zwykle schorzenie w początkowym okresie nie jest rozpoznawane. Pogłębienie osłabienia przejawia się skrajnym zmęczeniem i brakiem energii. U kobiet następują zaburzenia miesiączkowania z przedwczesną menopauzą, u mężczyzn - zaburzenia wzwodu, czyli impotencja, a u obu płci - utrata popędu seksualnego.

- Czy nieleczona hemochromatoza zagraża życiu?

- Choroba ma charakter postępujący. Do 20. roku życia u pacjenta zwykle nie występują żadne objawy i w tym okresie nie stwierdza się istotnego zwiększenia ilości żelaza w organizmie. W wieku 20-40 lat pojawiają się pierwsze niecharakterystyczne objawy oraz zwiększenie stężenia gromadzonego żelaza tkankowego. Jeśli nie rozpocznie się leczenia, u większości chorych po 40. roku życia występuje pełnoobjawowa choroba. Jeżeli hemochromatoza pierwotna z pełnymi objawami nie będzie leczona, to w okresie pięciu lat ryzyko zgonu wyniesie ponad 60 procent. Zgon jest następstwem uszkodzenia serca u 30 procent pacjentów, natomiast uszkodzenia wątroby u ponad 50 procent, z czego u około 30 procent z powodu raka pierwotnego wątroby.

- Jak stawia się diagnozę? Jakie badania trzeba wykonać?

- Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego, wyników badań i wyniku badania genetycznego mutacji genu HFE. Badania umożliwiające określenie stopnia wysycenia żelazem tkanek są proste i można je wykonać u lekarza pierwszego kontaktu. Polegają na oznaczeniu stężenia żelaza w surowicy oraz określeniu zdolności wiązania żelaza przez surowicę (TIBC). Potwierdzenie rozpoznania stanowi wykrycie swoistych mutacji genu HFE metodami molekularnymi. Pacjenci wymagają także poszerzenia diagnostyki w celu potwierdzenia lub wykluczenia rozwijających się uszkodzeń wielu narządów, charakterystycznych dla hemochromatozy pierwotnej.

- Czy choroba musi być leczona w specjalistycznym ośrodku, czy pacjent może się też leczyć w placówce podstawowej opieki zdrowotnej?

- Opiekę nad chorym z hemochromatozą powinien nadzorować gastroenterolog lub hepato-log, ale pacjent wymaga regularnej kontroli ciśnienia krwi, glikemii, cholesterolu, które to badania może wykonywać w swoim ośrodku POZ. Gdy wystąpi nadciśnienie tętnicze lub cukrzyca, lekarz rodzinny może je z powodzeniem leczyć.

- Jak przebiega leczenie? Czy jest trudne? Jakie leki się podaje choremu?

- Celem leczenia jest usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu chorego. Wykonuje się więc upusty krwi - początkowo co kilka tygodni, później 3-4 razy w roku u mężczyzn, natomiast 1-2 razy w roku u kobiet. W trakcie leczenia wymagane jest regularne monitorowanie badań krwi. Leczenie upustami krwi jest bezpieczne, skuteczne i stanowi najlepszy sposób leczenia hemochromatozy pierwotnej. Technika wykonywania upustu jest zbliżona do metody stosowanej podczas pobierania krwi do celów krwiolecznictwa. W okresie poprzedzającym upust krwi i po jego wykonaniu wskazane jest przyjmowanie zwiększonej ilości płynów - wody mineralnej, mleka, soków owocowych. Po wykonaniu zabiegu pacjent przez 24 godziny powinien unikać większej aktywności fizycznej. W przypadku przeciwwskazań do upustów krwi, na przykład z powodu niedokrwistości, małego stężenia białek w surowicy, możliwe jest zastosowanie środka farmakologicznego wiążącego żelazo. Lek ten jest jednak mniej skuteczny niż upusty krwi i wykazuje wiele działań niepożądanych.

- Czy odpowiednia dieta jest także ważna w trakcie terapii?

- Chorym zaleca się dietę niskotłuszczową, gdy mają nadciśnienie tętnicze - także dietę z małą zawartością soli, natomiast gdy rozwinie się cukrzyca - dietę cukrzycową. Szczególnie należy zwrócić uwagę, by nie jeść zbyt dużej ilości czerwonego mięsa i wątróbki.

- Może na koniec przytoczy Pan dane epidemiologiczne. Ile osób może chorować na hemochromatozę w Polsce? Czy dużo jest pacjentów z tą chorobą, jeśli chodzi o nasz region?

- Nie mam danych odnośnie liczby osób z hemochromatozą w Polsce - nie są prowadzone takie rejestry. W Małopolsce jest kilkadziesiąt osób dorosłych z tą chorobą, w opiece Oddziału Klinicznego Gastroenterologii i Hepatologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie pozostaje około 40 pacjentów.

Gdzie szukać pomocy

- Choroby rzadkie (ang. RD - rare diseases) zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Występują bardzo rzadko, czyli mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na całym świecie cierpi na nie 350 milionów ludzi. Choć do tej pory zdiagnozowano - w ramach definicji chorób rzadkich i bardzo rzadkich - od 5 do 8 tysięcy różnych jednostek chorobowych, wiedza na ich temat jest wciąż znikoma.

Chorzy na RD mają trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy. Czują się izolowani i bezradni. Często mija bardzo dużo czasu, zanim trafią do odpowiedniego specjalisty i rozpoczną właściwe leczenie.

Ośrodek Chorób Rzadkich, w ramach Szpitala Uniwersyteckiego, działa od 1 marca 2012 r. Pacjenci mogą zasięgnąć w nim porady uniwersyteckich specjalistów.
Ośrodek Chorób Rzadkich
31-531 Kraków, ul. Śniadeckich 10
tel. 12 424 88 21
http://www.su.krakow.pl/choroby-rzadkie

Pacjenci chcący skorzystać z porady w Ośrodku Chorób Rzadkich Szpitala Uniwersyteckiego powinni:

Przesłać dotychczasową dokumentację medyczną w formie elektronicznej pod adresem: chorobyrzadkie@su.krakow.pl
lub w formie listownej:
Ośrodek Chorób Rzadkich, Oddział Kliniczny Klinik Chorób Wewnętrznych SU w Krakowie, ul. Śniadeckich 10, 31-531 Kraków

List oprócz dokumentacji medycznej powinien zawierać:
- dane kontaktowe - o preferowanej formie kontaktu, np.: telefon, adres mailowy lub pocztowy
- dane do kontaktu z lekarzem prowadzącym, od którego lekarz specjalista mógłby ewentualnie uzyskać dodatkowe informacje.

Ze względu na bardzo dużą liczbę przesyłanych do ośrodka dokumentów, o dalszym trybie postępowania chorzy są informowani (telefonicznie, elektronicznie lub listownie) w ciągu 4-5 miesięcy.

(DD)

FLESZ: Elektryczne samoloty nadlatują.

Wideo

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Komentarze

Ta strona jest chroniona przez reCAPTCHA i obowiązują na niej polityka prywatności oraz warunki korzystania z usługi firmy Google. Dodając komentarz, akceptujesz regulamin oraz Politykę Prywatności.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3