Rzadka nie znaczy śmiertelna

ZDROWIE. 6 procent noworodków dotkniętych jest chorobami ultrarzadkimi

Stowarzyszenia pacjentów od lat walczą o większe nakłady na diagnozowanie i leczenie tych chorób. Najczęściej dotykają dzieci, dlatego rodzice organizują się w grupy i zabiegają w Ministerstwie Zdrowia o dostęp do skutecznych terapii. A te - wraz z rozwojem medycyny - są coraz droższe. W styczniu prezes NFZ powołał zespół koordynacyjny do spraw chorób ultrarzadkich, którego celem jest kwalifikowanie do leczenia i weryfikowanie skuteczności terapii. Zespół działa w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, które leczy najtrudniejsze przypadki. Jednym z jego członków jest dr Mirosław Bik-Multanowski z krakowskiego Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego.

Wczoraj w Centrum Zdrowia Dziecka debatowano o sytuacji małych pacjentów, dotkniętych chorobami ultrarzadkimi. Zastępca dyrektora szpitala Jacek Garliński przyznał, że niektórzy chorzy otrzymują leczenie zbyt późno. W minionym roku problem ten dotyczył kilkunastu chorych.

Przyczyną spóźnionej diagnostyki są nie tylko problemy z finansowaniem drogich terapii, ale także nie zawsze wystarczająca wiedza lekarzy rodzinnych i specjalistów. Poza tym metody diagnostyczne są niedostępne w wielu laboratoriach. Istotne jest również to, że firmy farmaceutyczne nie zawsze są zainteresowane produkcją i rozwojem badań nad nowymi lekami: im mniejszy popyt, tym produkcja jest mniej opłacalna. Niewielka liczba potencjalnych nabywców nie zapewnia zwrotu poniesionych nakładów. Ale dla dotkniętych chorobą to kwestia życia lub śmierci.

Medycy Krakowskiego Szpitala Uniwersyteckiego znani są z diagnozowania i leczenia niezwykle rzadkiej choroby, jaką jest cukrzyca noworodkowa. Występuje ona raz na 250 tys. żywych urodzeń. Jak podkreśla prof. Maciej Małecki, szef Kliniki Chorób Metabolicznych SU, choroba ta jest rozpoznawana do szóstego miesiąca życia. Uchwycenie choroby w tym okresie, przeprowadzenie badań genetycznych i wprowadzenie tzw. celowanej terapii jest decydujące dla całego życia człowieka. Dziecku, a potem dorosłemu, nie podaje się bowiem insuliny - taka terapia w przypadku tej choroby jest niewskazana - lecz specjalistyczne leki doustne. Wczesne wykrycie choroby i właściwe leczenie daje olbrzymią szansę na to, że nie będzie ona przekazywana potomstwu. Jeśli choroba nie jest rozpoznana, pacjent otrzymuje insulinę i jego szanse na normalne życie, zdrowe dzieci itp. są nieporównywalnie mniejsze. W Polsce zarejestrowanych jest ok. 50 chorych na cukrzycę noworodkową, z czego w Krakowie rozpoznano ją u ok. połowy tej grupy.

Dziś głównym problemem SU jest to, że NFZ nie finansuje drogich badań genetycznych, niezbędnych w przypadku rzadkich form cukrzycy. - W wielu krajach Unii opłacanie takich badań z pieniędzy publicznych to standard. Przygotowujemy wystąpienie w tej sprawie do NFZ - podkreśla profesor Maciej Małecki.

Małopolska ma najwięcej pacjentów w Polsce cierpiących na tzw. mukopolisacharydozę typu II (są to poważne zaburzenia przemiany materii). Na 19 pacjentów, u których ją zdiagnozowano, w naszym województwie mieszka 9. W tej chwili leczonych jest 5 z nich - na taką liczbę chorych wyraził zgodę zespół koordynujący program. W Szpitalu Dziecięcym im. św. Ludwika w Krakowie leczonych jest dwóch pacjentów, w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Prokocimiu - który jest szpitalem ostatniej szansy dla najciężej chorych - terapię zastosowano wobec dwóch małych pacjentów.
W Małopolsce leczona jest także choroba Gauchera, ale przede wszystkim u osób dorosłych. Dzieci z najcięższą postacią tej choroby wysyłane są do Warszawy. Jest to bardzo rzadka choroba metaboliczna, tzw. spichlerzowa, polegająca na tym, że niektóre związki chemiczne gromadzone są w organizmie w nadmiarze. Obecnie w szpitalach na terenie całej Małopolski leczonych jest 9 pacjentów spośród 44 cierpiących na tę chorobę w całej Polsce.

W chwili obecnej koszt leczenia pacjentów z Małopolski cierpiących na choroby ultrarzadkie wynosi 16,7 mln zł. Małopolski oddział NFZ jest przygotowany na włączanie do leczenia kolejnych osób, licząc się z tym że do końca roku kwota ta wzrośnie nawet do 35 mln zł.

Dorota Stec-Fus