Wystarczy kropla krwi

Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy

Od września 2006 r. program badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy był wdrażany w kolejnych województwach, jednak dopiero w tym roku Ministerstwo Zdrowia przyznało środki na
badanie wszystkich noworodków.
Wykonywane powszechnie badanie przesiewowe noworodków ma ogromne znaczenie dla eliminacji problemu zbyt późnego lub mylnego diagnozowania mukowiscydozy, wczesnego leczenia, rehabilitacji oraz poradnictwa genetycznego dla rodziców.
Zdaniem dr Doroty Sands, pediatry pulmonologa z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, która na co dzień przyjmuje pacjentów z mukowiscydozą, wprowadzenie powszechnego badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy to milowy krok polskiej medycyny w kierunku nowoczesnej profilaktyki i ogromna szansa na lepsze rokowanie dla wszystkich dzieci dotkniętych tą chorobą.
Badania przesiewowe noworodków polegają na poszukiwaniu chorób wrodzonych u każdego nowonarodzonego dziecka. Choroby genetyczne czasami nie dają żadnych objawów w pierwszych tygodniach życia, ale wczesne rozpoznanie zdecydowanie przyspiesza podjęcie właściwego leczenia i korzystnie wpływa na jego dalsze efekty.
Oznaczenie markerów
Badanie przesiewowe noworodków przeprowadzane jest w 2-3 dobie życia dziecka. Polega na pobraniu kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę. W laboratorium wykonuje się oznaczenie tzw. markerów choroby (w przypadku mukowiscydozy to poziom IRT - immunoreaktywnego trypsynogenu). Podwyższone wartości świadczą o podejrzeniu choroby, ale do jej rozpoznania niezbędne jest wykonanie dodatkowych badań.
Informacja o pobraniu krwi na badania przesiewowe znajduje się w książeczce zdrowia dziecka w formie naklejki z numerem i nazwą choroby, pod kątem której wykonano badanie - fenyloketonuria, hipotyreoza i mukowiscydoza. Rodzice są informowani listownie o rezultacie badania tylko w sytuacji, gdy stwierdzono jego nieprawidłowy wynik.
Diagnozowanie
Jeśli badanie przesiewowe wykazało nieprawidłowy wynik, istnieje podejrzenie choroby, dlatego należy zgłosić się z dzieckiem na dodatkowe badania do ośrodka specjalistycznego. Konieczność wizyty dotyczy zwykle dzieci w wieku ok. 4-6 tygodni. Aby sprawdzić, czy potwierdza się podejrzenie mukowiscydozy, dziecku zostaną wykonane dodatkowe badania, w tym m.in. test potowy. Test pozwala na wykrycie nadmiernej ilości soli w pocie, co przemawia za rozpoznaniem mukowiscydozy. Badanie polega na lokalnej stymulacji gruczołów potowych na przedramieniu i zbieraniu potu. Jest ono bezbolesne, nie wiąże się z koniecznością pobrania krwi, trwa około godziny, ale niekiedy trzeba je powtarzać z uwagi na zbyt małą ilość potu.
Czym jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25. osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR. Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Wiadomo, że w Polsce żyje około 1300 osób, u których zdiagnozowano tę chorobę. Niestety, pozostaje ona wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy i zmniejszać uciążliwe dolegliwości. Obecne metody leczenia i rehabilitacji pozwalają, przy wczesnym rozpoznaniu choroby, na znaczne wydłużenie życia chorych oraz na uczestniczenie w normalnym życiu poza łóżkiem szpitalnym.
Choroba wiąże się z przewlekłymi infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesu trawienia. Do jej głównych objawów zaliczane są: nawracające zapalenia płuc lub oskrzeli, przewlekły kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, cuchnące, tłuszczowe i obfite stolce, niedobór wagi, wzrostu, "bardzo słony pot".
Informacje na temat mukowiscydozy oraz adresy placówek wykonujących badania specjalistyczne (np. test potowy) są dostępne na stronie www.mukowiscydoza.pl. (DD)

Fundacja MATIO

MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę działa od 1997 roku. Jej celem jest przede wszystkim niesienie pomocy dzieciom i osobom dorosłym dotkniętym tą nieuleczalną chorobą. Fundacja współpracuje z ośrodkami naukowymi zajmującymi się problemami związanymi z leczeniem mukowiscydozy w Polsce i za granicą oraz wieloma organizacjami na całym świecie. Organizuje warsztaty i szkolenia dla rodziców, personelu medycznego, konferencje medyczno-naukowe, staże zagraniczne. Wydaje własny Kwartalnik "Mukowiscydoza Matio" adresowany do chorych i środowiska medycznego oraz prowadzi program motywacyjny dla chorych i wypożyczalnię nowoczesnego sprzętu rehabilitacyjnego. Od 9 lat prowadzi kampanię edukacyjną "Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy", popularyzującą wiedzę o chorobie, podczas której wielokrotnie kładziono nacisk na upowszechnienie badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy.