Każde dziecko powinno być regularnie mierzone

Rozmowa z dr. hab. med. Jerzym Starzykiem, kierownikiem Kliniki Endokrynologii Dzieci i Młodzieży Katedry Pediatrii CM UJ w Polsko-Amerykańskim Instytucie Pediatrii, przewodniczącym Oddziału Krakowskiego Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego

- Według definicji, jako niski określamy wzrost ciała dziecka poniżej 3 centyla, czyli w przybliżeniu poniżej dwóch odchyleń standardowych, w odniesieniu do norm wzrostowych, adekwatnych dla danej populacji, płci oraz wieku. To trudno brzmi, ale generalnie chodzi o to, że wzrost dziecka jest poniżej pewnych granic norm przyjętych ogólnie w biologii i medycynie.
Zahamowanie wzrastania należy do najczęstszych patologii wieku rozwojowego, dotyczy bowiem 3 proc. populacji dziecięcej i młodzieżowej. Sam proces wzrastania związany jest z realizacją kodu genetycznego, na który niekorzystnie oddziaływać może wiele czynników endogennych i egzogennych. Dlatego przyczyny zaburzeń wzrostu dzielimy na pierwotne i wtórne. Przyczyny pierwotne, za które odpowiedzialne są wszystkie genetyczne nieprawidłowości, to takie schorzenia jak zespół Turnera, zespół Pradera-Willego i inne o charakterze wrodzonym, trwale uszkadzającym potencjał wzrostowy.
Natomiast do przyczyn wtórnych należą praktycznie wszystkie przewlekłe choroby, które dziecko przebywa w okresie wzrastania, czy to w początkowym okresie życia, czy w latach trochę późniejszych. Wtórne przyczyny zaburzeń wzrastania są o wiele częstsze od przyczyn pierwotnych i mają charakter odwracalny, a więc usunięcie choroby, samoistne lub przez leczenie, powoduje normalizację wzrastania i uzyskanie prawidłowego potencjału wzrostowego, zgodnego ze wzrostem rodziców.
- Czyli za niski wzrost dziecka nie zawsze odpowiedzialny jest hormon wzrostu?
- Ponieważ od pierwszego roku życia dziecka głównym hormonem, a więc czynnikiem odpowiedzialnym za wzrastanie jest hormon wzrostu, w obiegowym rozumieniu przyjęło się uważać i utożsamiać niedobór hormonu wzrostu - z niskim wzrostem. W rzeczywistości niedobór hormonu wzrostu, na skutek upośledzonej syntezy lub upośledzonego uwalniania tego hormonu, jest odpowiedzialny za poniżej 1 proc. niskorosłości. Dwukrotnie częstszy jest natomiast zespół Turnera, czyli zaburzenie genetyczne u dziewcząt, prowadzące do wzrostu średnio ok. 142 centymetrów - przy prawidłowym, co należy podkreślić, rozwoju umysłowym, np. możliwości ukończenia studiów, zajmowania różnych stanowisk. Dziesięć razy częściej niski wzrost jest spowodowany nadal utrzymującym się po urodzeniu wewnątrzmacicznym zwolnieniem wzrastania, czyli schorzeniem, w którym dziecko rodzi się z niską masą i/lub długością ciała. Inne przyczyny, zarówno pierwotne, jak i wtórne, powodujące zaburzenia wzrastania, to m.in. zespół Pradera-Willego, różne aberracje chromosomalne, wrodzone błędy metaboliczne, niedożywienie, przewlekła niewydolność nerek, choroby przewodu pokarmowego, np. mukowiscydoza, choroba trzewna.
- Które z tych schorzeń wymagają podawania hormonu wzrostu?
- W leczeniu niskorosłości wykorzystuje się prowzrostowe działanie hormonu wzrostu, stosując go zarówno u dzieci z jego niedoborem, jak i u dzieci bez tego niedoboru. U chorych z niedoborem hormonu wzrostu leczenie prowadzone jest w oparciu o dawkę substytucyjną, czyli zastępującą niedobór hormonu wzrostu, natomiast u pozostałych grup pacjentów jest to leczenie polegające na przedawkowywaniu hormonu wzrostu, kiedy podaje się dwu- lub 3-krotnie wyższą dawkę niż ta, w jakiej hormon ten występuje u zdrowego człowieka. Ma to na celu pokonywanie oporności obwodowej na hormon wzrostu lub czynnik wzrostowy IGF1, który powstaje pod wpływem tego hormonu i jest głównie odpowiedzialny za wzrastanie. W Polsce leczenie z zastosowaniem hormonu wzrostu prowadzi się: w przypadku niedoboru hormonu wzrostu, w zespole Turnera oraz w zespole Pradera-Willego i w przypadku niskiego wzrostu w przebiegu schyłkowej niewydolności nerek. Te schorzenia objęte są w naszym kraju całkowicie bezpłatnym leczeniem. Trzeba bowiem powiedzieć, że terapia hormonem wzrostu jest terapią bardzo drogą, np. w przypadku dziecka 10-letniego może to być cena średniej klasy samochodu rocznie.
W innych krajach, w tym krajach Unii Europejskiej, ale także w Stanach Zjednoczonych, prowadzone jest również leczenie niskiego wzrostu spowodowane wewnątrzmacicznym upośledzeniem wzrastania. Leczone są ponadto dzieci z młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów i innymi przewlekłymi chorobami, prowadzącymi do niskiego wzrostu, który pogłębiany jest jeszcze koniecznym w tych stanach leczeniem glikokortykoidami. I wówczas wprowadzenie hormonu wzrostu poprawia nie tylko wzrastanie, ale ponadto łagodzi uboczne skutki koniecznego agresywnego leczenia choroby zasadniczej.
Leczone są również inne zaburzenia, których tutaj nie będę wymieniać, ponieważ mają raczej charakter sporadyczny. W niektórych krajach leczone są dzieci z tzw. idiopatycznym niskim wzrostem, czyli przypadki, w których przyczyna niskiego wzrostu jest nieznana. Z pewnością jest to inna przyczyna niż tzw. konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i rodzinnie niski wzrost, które to zaburzenia stanowią tzw. warianty prawidłowego rozwoju i są najczęstszą przyczyną niskorosłości, nie tylko w naszym kraju, i najczęstszą przyczyną zgłaszania się po poradę lekarską. W tych stanach hormonu wzrostu nie powinno się stosować. Hormon wzrostu stosuje się u pacjentów już od 50. lat; początkowo ekstrahowany był z przysadek, a od ponad 20. lat stosuje się wyłącznie rekombinowany ludzki hormon wzrostu, który jest w swoim składzie i działaniu metabolicznym identyczny z hormonem wzrostu wytwarzanym endogennie w organizmie.
- Czy wyniki leczenia są zadowalające?
- Uzyskiwane wyniki są na tyle dobre, że w substytucji hormonem wzrostu nasi pacjenci osiągają prawidłowy rozwój somatyczny; również pacjenci z zespołem Turnera i innymi zaburzeniami uzyskują te cele, które zostały założone przy podejmowaniu leczenia. Należy podkreślić, że w Polsce leczonych jest tylko 3,5 proc. wszystkich niskorosłych ludzi, głównie tych, którzy takiego leczenia rzeczywiście wymagają. Np. leczenie idiopatycznego niskiego wzrostu jest kontrowersyjne także w opinii światowej. Uważa się, że koszt takiego leczenia przekracza wyniki, które się osiąga. A poza tym często ta grupa pacjentów jest i tak niezadowolona ze swojego wzrostu końcowego, ponieważ po wielu latach leczenia i codziennego kłucia - hormon wzrostu należy podawać codziennie w zastrzykach - spodziewa się osiągnięcia o wiele wyższego lub przynajmniej takiego samego wzrostu jak rówieśnicy. A jest to zwykle niemożliwe, ponieważ genetycznie te osoby mają zaprogramowany zwykle niższy wzrost. Jest to więc także jeden z czynników limitujących zasadność stosowania hormonu wzrostu u tych dzieci. Z kolei u części dziewcząt z zespołem Turnera, zwykle dobrze reagujących na leczenie hormonem wzrostu, problemy związane z zaburzonym rozwojem płciowym i płodnością przewyższają zysk z poprawy wzrostu końcowego. Czyli rodzi się zawód, rozczarowanie. Ponieważ hormon wzrostu ma również działanie metaboliczne, to niedobór tego hormonu skutkuje zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak m.in.: otyłość, zaburzenia poziomu cholesterolu i innych lipidów we krwi, co generuje choroby układu krążenia; ponadto u pacjentów obniżeniu ulega również stężenie gęstości mineralnej kości, siła mięśni oraz napęd do życia. A sam niski wzrost stwarza sytuację odrzucenia przez środowisko rówieśników, izolację, zaniżoną samoocenę chorego i jest przyczyną zaburzeń psychospołecznych tych chorych, co jeszcze dodatkowo zmniejsza ich jakość życia. W związku z tym leczenie ma na celu korekcję obydwu zaburzeń - zarówno wynikających z niedoboru wzrostu, jak i wynikających z zaburzeń spowodowanych samym brakiem hormonu wzrostu. Należy tutaj podkreślić z całą mocą, że niekorzystne objawy wynikające z braku hormonu wzrostu wystąpią zawsze w przypadku zaniechania leczeniem hormonu wzrostu. Tak się dzieje u każdego z naszych chorych z ciężkim niedoborem hormonu wzrostu, u którego zmuszeni jesteśmy zakończyć leczenie, gdy zakończy on wzrastanie. W naszym kraju leczenie to nie jest bowiem refundowane i nie ma możliwości bezpłatnego leczenia chorych po tym okresie. Stanu tego nie zmienia fakt, że leczenie po zakończeniu wzrastania jest kilkakrotnie tańsze od leczenie niskiego wzrostu, ponieważ prowadzone jest przy zastosowaniu małej, tak zwanej metabolicznej dawki hormonu wzrostu.
- Czy obserwowane są uboczne skutki terapii?
- Powikłania, które mogą wystąpić przy stosowaniu hormonu wzrostu to m.in.: rzekomy guz mózgu, złuszczenie głowy kości udowej, zaburzenia przemiany węglowodanowej, skolioza, zaburzenia proporcji ciała. Na szczęście, występują niezmiernie rzadko. Rzekomy guz mózgu to skutek nadmiernego wydzielania i zwiększonego ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego. Manifestuje się bólami głowy, niekiedy wymiotami, ale te objawy mają przejściowy charakter i ustępują po krótkotrwałym odstawieniu hormonu wzrostu. Inne zaburzenia, to zaburzenia przemiany węglowodanowej - np. niektóre prace naukowe udowadniają, że częstość cukrzycy typu 2 u leczonych hormonem wzrostu może być wyższa, zwłaszcza jeśli są to osoby predysponowane do zachorowania na tę chorobę. Ale, co ciekawe, inne doniesienia naukowe dyskredytują ten pogląd. U pacjentów leczonych hormonem wzrostu istnieje też np. większa możliwość złuszczenia głowy kości udowej, czyli wystąpienia kalectwa związanego z uszkodzeniem stawu biodrowego - są to rzeczywiście częstsze sytuacje niż w populacji nie leczonej tym hormonem. Jeśli chodzi o skoliozę, to chociaż podawanie hormonu wzrostu nie inicjuje rozwoju tego schorzenia, to może być przyczyną jego progresji, na przykład u dziewcząt z zespołem Turnera, u których skolioza występuje 10-krotnie częściej niż w populacji ogólnej dziewcząt. Jak widać, powikłania mogą być poważne, dlatego pacjenci wymagają okresowej kontroli. Podobnie monitorowania wymaga sam proces wzrastania poddawanego leczeniu dziecka.
- Także wzrost zdrowego dziecka powinien być wciąż kontrolowany, a wizyta u pediatry powinna rozpoczynać się od zważenia i zmierzenia pacjenta...
- Hormon wzrostu wytwarzany jest w przysadce mózgowej, w związku z czym wszelkie zaburzenia tej okolicy - podwzgórza, przysadki - skutkują jego niedoborem. Dlatego dla lekarza niedobór hormonu wzrostu i zahamowanie wzrastania nie jest problemem samym w sobie - nie chodzi bowiem tylko o niski wzrost, ale również o wykrywanie niebezpiecznych przyczyn tego niedoboru i w konsekwencji - niskorosłości. U każdego dziecka powinien być regularnie przeprowadzany pomiar wzrostu, ponieważ zahamowanie wzrastania, niższy wzrost może być objawem na przykład guza lub zaburzeń rozwojowych w okolicy przysadki i podwzgórza. Najczęściej jest to czaszkogardlak - guz, który ujawnia się zwykle zahamowaniem wzrastania dziecka na wiele miesięcy wcześniej nim wystąpią u niego objawy neurologiczne. Zwolnienie wzrastania często wyprzedza także o kilka miesięcy wystąpienie objawów innych groźnych chorób, takich jak przewlekłe nieswoiste zapalenia jelit oraz celiakia. Stąd tak istotny dla wykrywania wymienionych zaburzeń przez lekarzy opieki podstawowej oraz pielęgniarki opieki szkolnej jest okresowy, przeprowadzany co kilka miesięcy, pomiar wzrastania i porównanie wzrostu dziecka do norm wzrastania, jakimi są na przykład siatki wzrostowe, znajdujące się w każdej Książeczce Zdrowia Dziecka. W przypadku zahamowania wzrastania lub niskiego wzrostu poniżej 3 centyla, pediatra powinien wykonać wstępną diagnostykę najczęstszych przewlekłych schorzeń, w tym niedoczynności tarczycy, a w przypadku nadal istniejącego podejrzenia zaburzenia endokrynologicznego skierować pacjenta do endokrynologa.
- Podobno hormon wzrostu ma właściwości odmładzające?
- Hormon wzrostu ma działanie metaboliczne i na Zachodzie Europy oraz w USA okrzyczany został hormonem młodości. Uważam jednak, że w pierwszej kolejności powinien być używany w celu zwalczania kalectwa, jakim jest wybitnie niski wzrost, oraz dla wyrównywania zaburzeń metabolicznych, będących przyczyną wymienionych wcześniej schorzeń układu sercowo-naczyniowego, a w konsekwencji - przedwczesnych zgonów. Istnieje oczywiście problem tzw. somatopauzy, czyli braku hormonu wzrostu w wieku podeszłym - z upływem lat jest go bowiem w organizmie coraz mniej - i są osoby, które chciałyby ten hormon uzupełniać. Jednak w tym przypadku należy się spodziewać większej częstości powikłań, związanych z samym leczeniem. W żadnym wypadku nie należy tego stanu mylić z trwałym niedoborem hormonu wzrostu, powodującym u dziecka zahamowanie wzrastania, a po tym okresie - liczne zaburzenia związane z niedoborem tego hormonu, które są przyczyną skrócenia życia. Chorzy ci wymagają substytucyjnego leczenie hormonem wzrostu przez całe życie.
Rozmawiała:
Dorota Dejmek