Małe serduszka czasami potrzebują specjalistycznej pomocy i terapii

- W Polsce jest zaledwie 119 kardiologów dziecięcych. Jeszcze mniej jest dziecięcych echokardiografistów, czyli lekarzy wykonujących u dzieci badanie zwane popularnie echem serca i interpretujących wyniki tego badania. Pani Doktor jest jednym z nich. Jakie nieprawidłowości w pracy serca mogą dotykać najmłodszych?

- U dzieci mamy głównie do czynienia z wadami wrodzonymi serca oraz z chorobami serca. Częste są także arytmie, które są podobne do arytmii występujących u dorosłych, jednak różnią się przebiegiem, także w zależności od wieku dziecka.

- Czy dużo dzieci rodzi się z wadą serca?

- Większość, na szczęście, przychodzi na świat zdrowych, jednak jest pewien odsetek - w Polsce wynosi on około procenta noworodków, które urodziły się obarczone wrodzoną wadą serca.

- Wada diagnozowana jest już po narodzinach dziecka?

- Większość wad, choć nie wszystkie, można dziś wykryć już w łonie matki. Jeśli lekarz położnik w standardowym badaniu USG zauważa nieprawidłowość w pracy serca płodu i podejrzewa wadę, kieruje ciężarną na specjalistyczne badania kardiologiczne, które zwykle wykonują kardiolodzy zajmujący się echokardiografią płodową. Niektórych drobnych anomalii w badaniach jednak nie widać, inne wady objawiają się dopiero po urodzeniu się dziecka. Ale są też takie, które zostają zdiagnozowane w życiu płodowym, a ponieważ mają tendencję do nasilania się w trakcie ciąży, leczy się je, żeby nie dopuścić do ich pełnego rozwinięcia. To są bardzo rzadkie sytuacje, ale się zdarzają.

- Gdzie w Polsce przeprowadza się tego typu leczenie?

- Prekursorem były tu ośrodek łódzki - Centrum Zdrowia Matki Polki oraz warszawski. Obecnie zabiegi wykonuje się w kilku ośrodkach wysokiej referencyjności. Są bardzo trudne, inwazyjne, wymagają wysoko specjalistycznego sprzętu i kwalifikacji lekarzy. Badaniem echokardiograficznym płodu można stwierdzić także na przykład arytmię serca u płodu i jeśli zaburzenia rytmu wymagają terapii, leczy się je w trakcie ciąży lekami podawanymi matce.

- Z czego wynikają wady wrodzone serca?

- Część wad wykazuje podłoże genetyczne, wiąże się na przykład z pewnymi zespołami genetycznymi, z anomaliami chromosomalnymi. Część powstaje na podłożu szkodliwych czynników, które działają na kobietę w pierwszym trymestrze ciąży. Mogą to być infekcje wirusowe u matki, np. różyczka, stąd niezmiernie ważne jest szczepienie dziewczynek na tę chorobę. Różyczka u kobiet w ciąży może bowiem prowadzić do pojawienia się wielu wad wrodzonych u dziecka, w tym właśnie wady serca, ale również innych schorzeń, m.in. wad wzroku, zaburzeń słuchu, które lekarze określają jako zespół różyczki wrodzonej, tzw. zespół Gregga. Dużą rolę w powstawaniu wrodzonych wad serca grają także czynniki toksyczne, np. alkohol, palenie tytoniu, leki, substancje chemiczne i wiele innych. W końcu, są też wady, których przyczyny nie potrafimy jednoznacznie określić.

- Które z nich są najczęstsze?

- Najczęstszą wrodzoną wadą serca, występującą w całej populacji, i u dzieci, i u dorosłych, choć zwykle niedającą objawów, jest dwupłatkowa zastawka aortalna. Prawidłowo zastawka aortalna powinna mieć trzy płatki. Ponieważ ta wada często jest bezobjawowa, może być wykryta późno, zupełnie przypadkowo. Częste u dzieci są tzw. wady przeciekowe, wiążące się z połączeniami wewnątrzsercowymi, przeciekiem krwi ze strony lewej na prawą i nadmiernym obciążeniem krążenia płucnego. Z tej grupy wad najczęściej u dzieci występuje ubytek międzykomorowy. W całej populacji z wad przeciekowych najczęstsze z kolei są ubytki międzyprzedsionkowe.

Część z nich nie daje objawów i nie wymaga wcześniejszej interwencji - zamykane są dopiero w dorosłym życiu, nawet w sposób nieoperacyjny, przezskórny. Drugą grupę prostych wad wrodzonych stanowią zwężenia zastawek tętniczych - aortalnej i tętnicy płucnej oraz zwężenie cieśni aorty, czyli koarktacja aorty. Olbrzymim problemem i wyzwaniem są złożone wady serca, o bardzo różnym stopniu złożoności. W zdecydowanej większości możemy je leczyć, jednak jest to najczęściej jedynie leczenie paliatywne, poprawiające anatomię i funkcję serca.

- Na jakim poziomie kształtuje się ich wykrywalność?

- Wykrywalność wad jest bardzo duża, jak wspomniałam, nawet już w łonie matki. Obecnie rzadko się zdarza, że jakaś wada wrodzona pozostaje niewykryta, musi być wtedy faktycznie skąpoobjawowa. Z drugiej strony jednak, niektóre wady, nawet bardzo złożone, mogą być bezobjawowe. Większość wad jest wcześnie wykrywana, pediatrów najczęściej niepokoi szmer w sercu dziecka, co kwalifikuje dziecko do dalszej diagnostyki.

- Oprócz wad wrodzonych, jakie inne nieprawidłowości w pracy serca Pani Doktor diagnozuje?

- Ponieważ obecnie choroba reumatyczna oraz inne schorzenia, których powikłaniami mogą być wady nabyte serca, są dobrze leczone, wady nabyte występują u dzieci sporadycznie. Większym problemem są choroby serca. Z ostrymi schorzeniami, np. zapaleniem mięśnia sercowego, zapaleniem osierdzia lub wsierdzia, pacjent zwykle trafia do szpitala.

Ale mamy także przewlekłe schorzenia serca - kardiomiopatie. Jest to cała wielka grupa chorób, które wiążą się z nieprawidłową budową mięśnia sercowego, poszczególnych włókien mięśniowych; są wreszcie mikrokardiomiopatie, tzw. kanałopatie, gdzie błąd tkwi już na poziomie błony komórkowej komórki mięśniowej serca, co wiąże się z nieprawidłowym przepływem jonów, nieprawidłową czynnością elektryczną mięśnia sercowego i prowadzi do groźnych dla życia zaburzeń rytmu.

- Do postawienia diagnozy wystarczy badanie echokardiograficzne?

- Nie, diagnostyka schorzeń kardiologicznych u dzieci musi być bardzo szeroka, dziecko musimy objąć dużym spectrum diagnostycznym. Badania się uzupełniają, odpowiadają na inne pytania, więc musi być ich kilka, nie wolno poprzestawać na jednym. Zaczynamy od zebrania wywiadu lekarskiego - np. jak przebiegała ciąża, czy matka nie miała infekcji, ile punktów w skali Apgar dziecko otrzymało, czy ktoś w rodzinie zmarł młodo na serce itd. Bardzo ważne jest badanie kliniczne, czyli obejrzenie dziecka, osłuchanie, zbadanie palpacyjne, czyli przez dotyk.

Prostą do wykrycia jest na przykład, wspomniana koarktacja aorty, a do jej stwierdzenia nie potrzeba nawet słuchawek. Wystarczy porównać tętno na tętnicach ramieniowych i udowych. Jeśli występuje asymetria tętna - nie ma go na tętnicach udowych, albo jest bardzo słabe, a na kończynach górnych jest wyraźne oraz mamy nadciśnienie, z dużym prawdopodobieństwem możemy podejrzewać tę wadę. Zdarzają się jeszcze kilkuletni pacjenci, którzy byli leczeni z powodu nadciśnienia, a mieli nadciśnienie wtórne z powodu zwężenia cieśni aorty.

- Jakie badania powinno się jeszcze wykonać?

- Elektrokardiogram, czyli EKG, może wskazać jak szybko bije serce, czy występują zaburzenia jego rytmu, czy zapis jest prawidłowy dla wieku dziecka, czy nie ma cech przerostu serca, czyli - czy prawa albo lewa komora lub nawet obie - nie są zbyt duże dla wieku pacjenta. Można wykonać także zdjęcie rentgenowskie, co pozwala ocenić sylwetkę serca, jego rozmiar, położenie oraz rysunek naczyniowy płuc.

Wreszcie badaniem nieinwazyjnym, a wnoszącym stosunkowo najwięcej informacji, jest badanie echokardiograficzne, tzw. echo serca, czyli USG serca. W badaniu tym otrzymujemy prawie pełny obraz anatomii serca, możemy ocenić jego funkcję. Są wreszcie badania wysokospecjalistyczne, inwazyjne jak np. cewnikowanie serca, badanie hemodynamiczne czy angiografia. Dlatego dopiero zebranie wyników wszystkich badań pozwala nam wszechstronnie ocenić serce dziecka.

- Co widzi na monitorze aparatu echokardiografista?

- Widzi, jak zbudowane jest serce i jak pracuje. Echo serca dziecka umożliwia ocenę budowy tego narządu poprzez pomiar objętości jam serca, grubości i kurczliwości jego ścian, a w szczególności powiązań poszczególnych struktur serca, budowy i działania zastawek serca, diagnostykę wewnątrzsercowych przepływów krwi metodą Dopplera, pomiar wielkości i pracy komór serca, zdiagnozowanie obecności płynu w worku osierdziowym. Echo serca służy także do weryfikacji wcześniejszych badań, np. nieprawidłowego wyniku badania EKG.

- Jakie są wskazania do wykonania tego badania?

- Do badania kwalifikuje kardiolog dziecięcy. Ma to miejsce przede wszystkim przy podejrzeniu wady serca, szmerach serca, zaburzeniach jego rytmu, przy kwalifikacji do zabiegów kardiochirurgicznych, m.in. wrodzonych i nabytych wad serca oraz ocenie wyników tych zabiegów. Wskazaniem jest również monitorowanie leczenia farmakologicznego. Jeśli chodzi o podejrzenie wady serca, cały czas trzeba jednak pamiętać, że zdarzają się sytuacje, kiedy echo wykazuje, że nic złego się nie dzieje, a dziecko mimo to ma objawy, które niepokoją rodziców. Wtedy trzeba szukać dalej, wykonywać inne badania.

- A jeśli nie ma żadnych podejrzeń, żadnych objawów? Rodzice chcą się po prostu upewnić, że serce ich dziecka jest zdrowe, bo np. w rodzinie ktoś miał wadę, szmery serca.

- Badanie jest nieinwazyjne, „przyjazne”, może być wykonane u każdego małego pacjenta. Szczególnie polecane jest dzieciom, które uprawiają sport. Ze względu na małą liczbę kardiologów dziecięcych może być tylko problem z dostępnością do aparatu i konsultacji kardiologicznych.