Poznać, znaczy zrozumieć

Tydzień Mukowiscydozy trwa jeszcze do 2 marca

25 lutego rozpoczął się VII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, którego celem jest edukacja na temat mukowiscydozy - najczęściej występującej choroby genetycznej na świecie. W tym roku hasłem przewodnim jest: "Alergia? Astma? Mukowiscydoza! Właściwa diagnoza - dłuższe życie", zwracające uwagę na problem wczesnej i prawidłowej diagnostyki.

Mukowiscydoza

(z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25. osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę. Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano.
Mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.

Zmiany chorobowe

dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Mukowiscydoza dotyka również narządy układu pokarmowego - trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd, prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby.
Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, co jest przyczyną niepłodności u 99 proc. z nich. Ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień, niepłodność może dotyczyć również kobiet chorych na mukowiscydozę. Kluczową kwestią w przypadku mukowiscydozy jest jej

wczesne rozpoznanie.

Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane, tym większe są jego szanse na lepsze i dłuższe życie. Tymczasem diagnostyka mukowiscydozy w Polsce pozostawia wiele do życzenia, średni wiek postawienia diagnozy wynosi 3,5 do 5 lat. Dla porównania, w krajach Europy Zachodniej choroba rozpoznawana jest już we wczesnym okresie noworodkowym, w pierwszych miesiącach życia. Wg statystyk w Polsce rocznie przybywa 120 chorych na mukowiscydozę, natomiast rozpoznanie stawiane jest tylko od 25 do 40 przypadków. Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne, przez co często są mylone z innymi chorobami, np. astmą czy alergią. Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy stawiane jest też u noworodków, u których wystąpiła niedrożność smółkowa jelit.
Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę. Najprostszym sposobem jest wykonanie tzw. testu potowego, który polega na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie. Jest on badaniem wiarygodnym, pozwalającym na rozpoznanie choroby w 98 procentach. Decydującym testem na potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy są badania genetyczne.
Niemal wszyscy chorzy wymagają stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową i poprawiających czynność wydzielniczą trzustki. Ponadto chorzy codziennie powinni być poddawani zabiegom fizjoterapeutycznym (drenaże), najlepiej połączonych z inhalacjami. Miesięczny koszt terapii, w zależności od postępu choroby, waha się od 1000 do 3000 zł. Należy wspomnieć, że w Polsce tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane. (DD)
Fundacja MATIO, ul. Celna, 630-507 Kraków (e-mail: [email protected]). Do**2 marca przez całą dobę pod**nr MATIO: 012 292 31 80 czynna**jest infolinia na**temat mukowiscydozy, dyżurujących placówek oraz ośrodków diagnostycznych na**terenie kraju. 2 marca w**godz. 12 -**15 pod**tym nr telefonu można**skontaktować się z**dr. Andrzejem Pogorzelskim. Ponadto terminy dyżurów oraz pełna**lista ośrodków biorących udział w**przedsięwzięciu dostępna**jest na**stronie www.mukowiscydoza.pl.Fundacja Pomocy Rodzinom i**Chorym na**Mukowiscydozę "MATIO" działa od**1997 roku. Jej celem jest przede wszystkim niesienie pomocy dzieciom i**osobom dorosłym dotkniętym tą nieuleczalną chorobą oraz ich rodzinom, a**także szerzenie wśród społeczeństwa wiedzy na**jej temat. Fundacja współpracuje z**ośrodkami naukowymi zajmującymi się problemami związanymi z**leczeniem mukowiscydozy w**Polsce i**za**granicą.** (DD)