Zapisany w genach

Rocznie w Polsce diagnozuje się ok. 2-2,5 tys. przypadków zachorowania na czerniaka. Z tego 3-15 proc. stanowią tak zwane czerniaki występujące rodzinnie, do których predyspozycje dziedziczymy w genach. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest wykrycie choroby we wczesnym stadium, co daje blisko 100-procentową szansę na całkowite wyleczenie.

Czerniak jest wyjątkowo złośliwą odmianą nowotworu skóry. Niestety, w ostatnich latach lekarze obserwują systematyczny wzrost zachorowalności na to schorzenie, nie tylko w Polsce, ale na całym świecie. Ofiarami czerniaka są przeważnie ludzie rasy białej, coraz więcej pacjentów jest z grupy wiekowej 30-50 lat, co dotąd było rzadszym zjawiskiem.

Czerniaka diagnozuje się wstępnie według systemu klasyfikacji ABCDE:

A - asymetria znamienia

B - nierówne brzegi znamienia (nieregularny kształt)

C - różnoraki kolor znamienia (nierówne wysycenie barwników)

D - średnica znamienia przekracza 5 mm

E - uwypuklenie znamienia

Występowanie więcej niż jednej z tych cech powinno skłonić do wizyty u dermatologa. Zaleca się wykonanie badania dermatoskopem - specjalnym urządzeniem, które pozwala obejrzeć znamiona w powiększeniu. Zaawansowana postać czerniaka może objawiać się swędzeniem i obrzękiem, a nawet krwawieniem. Jest to znak, że należy natychmiast udać się do lekarza.

- Tak zwany dziedziczny czerniak złośliwy w 25 do 40 procent przypadków powstaje w wyniku zaistnienia mutacji w genie CDKN2A - wyjaśnia dr Paweł Stelmasiak, onkolog z Centrum Medycznego Enel-Med. - Gen ten odgrywa istotną rolę w organizmie człowieka, gdyż m.in. odpowiada za kodowanie białek zapobiegających niekontrolowanym podziałom komórkowym. Mutacje w genie CDKN2A prowadzą do powstawania nowotworów.

Nosicielstwo tej mutacji to 30-proc. ryzyko zachorowania na czerniaka. Ryzyko wzrasta, gdy w rodzinie już pojawił się przypadek tego nowotworu.

Warto wiedzieć, że występowanie mutacji genu CDKN2A to także większe ryzyko zachorowania na raka trzustki oraz nowotworów złośliwych mózgu.

Badanie genetyczne można rozważyć gdy:

• członek bliskiej rodziny (ojciec, matka, brat, siostra) zachorował na czerniaka
• posiada się skórę wrażliwą na działanie promieni ultrafioletowych (cechy wyróżniające: jasna karnacja, rude lub bardzo jasne włosy, piegi, niebieskie tęczówki, skłonność do poparzeń słonecznych)
• oraz w przypadku mutacji genu CDKN2A u bliskiego krewnego.

Badanie genetyczne w kierunku wykrycia tzw. rodzinnego czerniaka są proste i szybkie. Można je wykonać w placówce medycznej albo samodzielnie w domu, zamawiając on-line specjalistyczny pakiet. Badanie sprowadza się do umieszczenia kilku kropel krwi na specjalnej bibułce. Tak przygotowane próbki należy włożyć do odpowiedniego opakowania i odesłać do laboratorium.

- Badanie genetyczne jest środkiem profilaktycznym, o którym warto pomyśleć - dodaje dr Paweł Stelmasiak. - Daje ono bowiem możliwość wcześniejszego wykrycia nowotworu albo określenia predyspozycji do niego, a tym samym podjęcia określonych działań mających na celu ratowanie zdrowia.

Osoby, które znajdują się w grupie wysokiego ryzyka, powinny zadbać o wprowadzenie w życie działań profilaktycznych przeciw czerniakowi. Ale pamiętać powinien o nich każdy. Czerniak jest bardzo złośliwą odmianą nowotworu skóry, która późno wykryta ma wysoką śmiertelność. Dlatego warto pamiętać o następujących wskazówkach:

• zapewnienie skórze ochrony przeciwsłonecznej, szczególnie w okresie wiosenno-letnim (poziom filtra powinien być dostosowany do karnacji i potrzeb skóry)
• okresowe badania znamion dermoskopem (co pół roku)
• profilaktyczne usuwanie znamion, które budzą podejrzenie oraz badanie ich pod kątem histopatologicznym
• nadzór onkologiczny dla osób z rodziny chorego na czerniaka
• badanie przesiewowe zagrożonego narządu, w którym pojawił się przerzut u chorego członka rodziny
• badanie genetyczne pod kątem występowania mutacji m.in. CDKN2A.