Choroba, którą mamy w genach

Nie zdajemy sobie z tego sprawy, ale nagły, niespodziewany zgon osoby w wieku 20-40 lat często jest skutkiem hipercholesterolemii rodzinnej (HR). To jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Jej przyczyną są mutacje pojedynczych genów.

Prawdopodobieństwo przekazania choroby z rodzica na dziecko jest duże i wynosi aż 50 procent! Dlatego chorują całe rodziny, a kolejne pokolenia zmagają się z konsekwencjami tego defektu genetycznego. Nieleczona prowadzi do przedwczesnej miażdżycy i może skrócić życie nawet o 20-30 lat.

- HR jest chorobą rzadko rozpoznawaną. Zdecydowana większość dotkniętych nią osób jest nieświadoma swojego schorzenia. Często diagnozuje się ją i leczy dopiero po wystąpieniu powikłań, np. zawału serca czy innych postaci chorób układu krążenia - mówi dr Agnieszka Węgrzyn z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej.

- Tylko wczesna diagnoza choroby i odpowiednie leczenie pozwalają uniknąć poważnych konsekwencji. Dlatego tak ważne jest szerzenie wiedzy na jej temat - podkreśla Węgrzyn.

Według szacunków w Polsce na HR cierpi od 80 do 160 tys. osób, na całym świecie od 14 do 34 milionów ludzi. Bardzo ważne: dotknięci tą chorobą wcale nie muszą źle się odżywiać albo cierpieć na otyłość. HR często atakuje młodych, aktywnych i dbających o prawidłową dietę.

Jak ją rozpoznać? - Problem w tym, że HR najczęściej nie daje widocznych objawów ani dolegliwości bólowych. Z reguły sygnalizuje ją znaczne podwyższenie (200-400 mg/dl) tzw. złego cholesterolu - mówi prof. Barbara Idzior-Waluś z Oddziału
Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Dlatego bardzo ważne jest wykonywanie systematycznych badań krwi, które pozwalają na określanie jego poziomu. "Czerwone światło" powinno zapalić się w rodzinie, której członek w młodym wieku przeszedł zawał serca lub inną chorobę układu krążenia. Wówczas powinna zostać przebadana cała rodzina, z najmłodszymi osobami włącznie.

- Odpowiedzialność spoczywa na samych pacjentach, ale nade wszystko na prowadzących ich kardiologach oraz lekarzach podstawowej opieki zdrowotnej - dodaje prof. Idzior-Waluś.

Choroba daje też widoczne objawy - tyle że występują one bardzo rzadko. Są to guzki w obrębie ścięgien na piętach i dłoniach, a także żółtawe plamki wokół oczu.

Leczenie HR polega na podawaniu odpowiednich leków, diecie, zaprzestaniu palenia papierosów oraz zlikwidowaniu ewentualnej nadwagi. Jednak przy obecnym stanie wiedzy choroby tej nie sposób wyleczyć. Można za to zatrzymać jej postęp i zasadniczo wydłużyć życie chorych. Głównym celem profilaktyki HR jest zmniejszenie częstotliwości zawałów i zgonów z powodu chorób serca.

Dzisiaj po raz pierwszy jest obchodzony Dzień Świadomości HR zorganizowany z inicjatywy Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia HR. Został ustanowiony w 2012 roku w USA przez Familial Hypercholesterolemia Foundation.

Jej celem jest edukacja społeczeństwa, a także lekarzy, która ma pomóc szybszemu wykrywaniu choroby.
Organizatorzy chcieliby także poprawy dostępu do najnowszych metod diagnostycznych.