Kto powinien zbadać geny

Predyspozycje genetyczne są jedną z głównych przyczyn zachorowania na wiele powszechnie występujących schorzeń. Do tej pory udowodniono, że informacja zapisana w naszym DNA przyczynia się do rozwoju takich chorób, jak m.in. otyłość, depresja, cukrzyca i wiele typów nowotworów, np. piersi czy przewodu pokarmowego.

Choć ze względu na wysoki koszt i wielość rodzajów badań trudne byłoby wykonanie wszystkich dostępnych testów genetycznych na obecność mutacji, specjaliści coraz częściej zalecają poddanie się celowanym testom osobom z tzw. grup ryzyka.

Na konsultacje z genetykiem powinny się także zdecydować kobiety w ciąży, które wśród członków swojej rodziny lub rodziny ojca dziecka mają osoby cierpiące na wady wrodzone, choroby genetyczne lub niedorozwój intelektualny. Badania genetyczne zaleca się także rodzicom dzieci mających nietypowe objawy chorobowe oraz schorzenia niereagujące na standardowe leczenie.

Drastyczna, ale skuteczna
Jedną z najbardziej prężnie rozwijających się gałęzi diagnostycznych jest obecnie genetyka onkologiczna.

Ze względu na coraz większą częstość zachorowań na różnego typu nowotwory wiedza taka jest bezcenna. Świadomość posiadania mutacji genetycznej odpowiedzialnej za rozwój danego typu nowotworu nie oznacza automatycznie, że choroba wystąpi, jest jednak sygnałem ostrzegawczym, że dana osoba ma dziedziczną skłonność do określonego schorzenia.

Badaniom genetycznym powinny poddać się zwłaszcza osoby, które miały w rodzinie przypadki nowotworów. Np. za sprawą hollywoodzkiej aktorki Angeliny Jolie, osobliwą sławę zyskał sobie gen BRCA1. Mutacja tego genu, jaką u niej wykryto, skłoniła ją do poddania się obustronnej mastektomii.

Decyzja ta, mimo że kontrowersyjna, budzi mniejsze zdziwienie, jeśli poznamy historię rodzinną aktorki. Na nowotwór piersi jeszcze przed 50. rokiem życia zachorowały i po wieloletniej walce z chorobą zmarły matka i babka aktorki. Angelina Jolie jest więc sztandarowym przykładem kobiety, która bezwzględnie powinna poddać się badaniu genetycznemu.

Mimo że gen BRCA1 nie jest jedynym, który może być odpowiedzialny za zachorowanie na raka piersi, badanie takie zaleca się, gdyż jego mutacja jest odpowiedzialna aż za 60 proc. dziedzicznych nowotworów złośliwych piersi. Dodatkowo, gen ten w ok. połowie przypadków zwiększa ryzyko zachorowania na raka jajnika. Okazuje się także, że nawet jeśli wywiad rodzinny wskazuje na brak przypadków zachorowania na ten typ nowotworu w linii żeńskiej, może się okazać, że nosicielami wadliwego genu byli członkowie męskiej linii rodziny.

W Polsce dla kobiet z grupy ryzyka, do której należą przede wszystkim te, u których w rodzinie występował rak piersi i jajnika, badanie genu BRCA1, mające na celu sprawdzenie obecności trzech najczęściej występujących w jego obrębie mutacji w naszej populacji, jest refundowane przez NFZ. Wszystkie inne kobiety mogą poddać się temu badaniu odpłatnie - jego koszt wynosi 250-300 zł.

Zdaniem lekarzy, każda kobieta powinna skorzystać z takiej możliwości. Pozytywny wynik testu to nie wyrok śmierci. Oznacza jedynie potrzebę wdrożenia działań profilaktycznych, które obejmują m.in. częstsze poddawanie się badaniu USG oraz rezonansowi magnetycznemu piersi. Może tez skłonić kobiety planujące dzieci do jak najdłuższego karmienia piersią, co znacząco redukuje niebezpieczeństwo rozwoju nowotworu.

Najbardziej radykalna metoda profilaktyczna - podwójna mastektomia - pozwala zmniejszyć ryzyko zachorowania z kilkudziesięciu procent do zaledwie jednego procenta a więc w stopniu nieporównywalnym do jakichkolwiek innych działań profilaktycznych. Mimo pozornej drastyczności tej metody, jednoczesna rekonstrukcja piersi, efekt kosmetyczny, jaki daje operacja, jest dla kobiet bardzo zadowalający.
Przykład genu BRCA1 pokazuje, że celem badań genetycznych jest nie tyle potwierdzenie istnienia w materiale genetycznym zmian mogących w przyszłości doprowadzić do zachorowania ale przede wszystkim jak najszybsze wdrożenie profilaktyki i odpowiedniego leczenia. Wynik badań genetycznych, nawet jeśli będzie świadczył o obecności w DNA groźnych mutacji, powinien być traktowany jako motywacja do częstszych badań profilaktycznych, większej dbałości o dietę i prowadzenie zdrowego trybu życia.

Ból "zapisany" w DNA
Przykładem chorób przewodu pokarmowego, mających podłoże genetyczne jest choroba Leśniowskiego-Crohna. Choć etiologia tych chorób nie została jeszcze dokładnie poznana, nawet w ok. 20 procentach przypadków mówi się o dziedzicznym podłożu choroby.

Testy genetyczne, które potwierdzą obecność wadliwego genu mogą być ważną wskazówką np. dla osób mających dzieci. Choć prawdopodobieństwo odziedziczenia schorzenia jest stosunkowo niskie, świadomość takiej możliwości powinna uczulić rodziców.

Jeśli ich dziecko ma częste bóle brzucha i biegunki o nietypowym przebiegu i trudnej do ustalenia przyczynie, należy rozważyć badanie genetyczne. Dodatkowo, określenie liczby mutacji w genotypie pozwala przewidzieć przebieg choroby. Uważa się, że im jest ich więcej, tym choroba rozwija się wcześniej i przebiega bardziej agresywnie. Koszt badania to w tym przypadku ok. 450 zł.

Nietypowa cukrzyca
Określenie genetycznego podłoża choroby może być także kluczowe dla właściwego prowadzenia terapii.
Tak właśnie jest w przypadku cukrzycy typu MODY. Fakt, że na ten typ cukrzycy najczęściej zapadają osoby młode, powoduje, że często mylona jest z cukrzycą typu I i leczona w sposób dla niej właściwy, który zamiast poprawy zaostrza przebieg choroby oraz uniemożliwia wdrożenie skutecznego leczenia. W obrębie tego rodzaju cukrzycy wyróżnia się ponadto liczne podtypy, z których każdy różni się rodzajem modyfikacji genetycznej.

Dlatego w przypadku cukrzycy o nietypowym przebiegu, niereagującej na standardową terapię, należy skonsultować się z doświadczonym diabetologiem i genetykiem.

Badania w tym kierunku są, niestety, w tej chwili trudno dostępne a także dość kosztowne. W Krakowie znajduje się jeden z ośrodków naukowych wykonujących ten typ testów. Mimo że NFZ nie przewiduje ich refundacji, instytuty badawcze pozyskują środki z innych źródeł, dzięki czemu możliwy jest rozwój diagnostyki genetycznej cukrzycy.

Jak podkreślają naukowcy, upowszechnienie tego typu badań dałoby realne oszczędności - koszty leczenia szybko i prawidłowo zdiagnozowanych pacjentów są znacznie niższe. Poprawia się także komfort życia pacjenta oraz drastycznie spada ryzyko pojawienia się powikłań.