- Dziś żadna polska klinika nie jest w stanie pomóc mojemu dziecku. Kubuś choruje na niezwykle rzadkie, nieprzewidywalne choroby, nad którymi trwają intensywne badania naukowe. Ponadto padaczka sprawia, że jeden silniejszy napad może zniweczyć wszystkie wypracowane latami postępy - mówi mama Kuby.
Na swoje pierwsze urodziny chłopiec dostał okrutny prezent w postaci padaczki. Jak mówi mama Kuby, mimo wielu zmian leków, choroba nie daje za wygraną. Napady, które początkowo trwały zaledwie kilka sekund, teraz przerodziły się w kilkuminutowe chwile grozy, z drżeniem ciała, wymiotami, silnym bólem głowy, a nawet utratą świadomości. Nie tak powinien wyglądać czas beztroskiego dzieciństwa ...
- Zapisy EEG są coraz gorsze, a wyładowania padaczkowe pojawiają się w kolejnych obszarach mózgu. Kuba ma problemy z pamięcią krótkotrwałą, równowagą i funkcjami przyczynowo-skutkowymi. Są dni, kiedy jest ciągle zmęczony i śpiący. Choroba neurologiczna osłabia mu mięśnie oczu, przez co pojawia się zez i syn na stałe musi nosić okulary - opisuje mama chłopca.
Kuba jest pod ciągłym nadzorem lekarzy. Dzięki wsparciu wielu specjalistów na pierwszy rzut oka może się wydawać, że chłopiec funkcjonuje dobrze. Przede wszystkim uśmiech nie znika z jego twarzy, mimo tak wielu przeciwności losu. Kubuś jest bardzo uzdolnionym dzieckiem. Nie może jednak, jak jego rówieśnicy wyruszyć w kilkudniową wycieczkę szkolną, którą później pamięta się latami. Nigdy też nie spełni swojego największego marzenia jakim jest zrobienie prawa jazdy.
W zamian za to, że choroba odbiera mu beztroskie chwile dzieciństwa, dostaje szereg bolesnych badań. Choroba cały czas postępuje, a zmiana leków na nowe nie przynosi oczekiwanych rezultatów.
- To właśnie po jednej z takich „porażek” podjęto decyzję o badaniach genetycznych, które rzuciły nowe światło na nasze życie. Okazało się, że Kuba ma uszkodzone geny CUX1 oraz ADGRV1, które prawdopodobnie odpowiadają za rzadką postać padaczki genetycznej. Dodatkowo zdiagnozowano, że synek jest nosicielem choroby von Gierkiego i Pompego. W Polsce nikt nie jest w stanie mu pomóc. Ratunek czeka w Hiszpanii. Zagraniczni neurolodzy zgodzili się na konsultacje i pomoc - mówi mama chłopca.
Jak to jednak bywa w takich momentach, leczenie zostało wycenione na ogromną kwotę, której pokrycie dla rodziny chłopca jest nieosiągalne. Mama chłopca prosi o wsparcie, gdyż sama nie jest w stanie uzbierać tak dużej kwoty.
Link do zbiórki - Kubuś cierpi na rzadkie mutacje genów i liczne choroby! W Polsce nie ma dla niego ratunku!
Fale upałów nad Polską. Jak się chronić?
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
