Zbadaj geny i stosuj profilaktykę

- Niemal wszystkie raki piersi mają uwarunkowanie genetyczne - mówi prof. Jan Lubiński

- W naszej pracy pokazaliśmy, że u ludzi, którzy nie mają zmian w genach, ryzyko zachorowania na raka jest kilkadziesiąt razy mniejsze niż u tych, którzy takie zmiany mają - wyjaśnia prof. Lubiński. - To odkrycie umożliwi zróżnicowanie opieki medycznej nad osobami, u których zmiany genetyczne występują. Będzie można dostosować do nich profilaktykę, badania kontrolne i leczenie.
Jeśli chodzi o raka piersi, jednego z nowotworów złośliwych najczęściej występujących, w trakcie badań zespół prof. Jana Lubińskiego odkrył 20 zmian w 12 genach. - Dało nam to wiedzę, że niemal wszystkie raki piersi mają uwarunkowanie genetyczne - komentuje profesor. - Np. ryzyko zachorowania na raka piersi u przeciętnej Polki jest 5 - 6-procentowe. Ale już dla kobiety bez predyspozycji genetycznych wyniesie mniej niż pół procenta. Dla raka jelita grubego mamy dziś markery dla prawie 80 procent, dla raka prostaty - ponad 50 procent, a dla czerniaka - ponad 70. Inne nowotwory w chwili obecnej mamy na razie słabiej przebadane. Jednak dziś nie ma już wątpliwości, że najpierw trzeba przebadać chorego pod względem genetycznym. Takie profilowanie i selektywne leczenie całkowicie zmienia onkologię i całą medycynę.

Czy determinacja genetyczna oznacza, że wszelkie dotychczasowe zalecenia o zdrowym trybie życia, niepaleniu papierosów, właściwym odżywianiu, aktywności fizycznej, unikaniu stresów, można odłożyć do lamusa? W żadnym wypadku - nie pozostawia złudzeń profesor. - Ale po raz pierwszy na świecie pokazaliśmy, że wszystkie czynniki środowiskowe, takie jak m.in. zanieczyszczone środowisko, niewłaściwe odżywianie, palenie tytoniu, muszą paść na podatny grunt, czyli predyspozycje genetyczne. Czynników środowiskowych nie można bagatelizować. Zawsze są bowiem dwa elementy: geny i środowisko. Tzn., że w każdym nowotworze punktem wyjścia, warunkiem jego rozwoju jest to, czy odziedziczyliśmy zmiany w genach, które predestynują do jego powstania. Musimy być predestynowani genetycznie, by środowisko na nas zadziałało. Zatem informacja płynąca z badania genów, to jest informacja bazowa, podstawowa: że należymy do ludzi, którzy mogą zachorować. A potem już od nas samych będzie zależało, jak się będziemy zachowywać, jak żyć i czy na predyspozycje genetyczne nałożą się inne niekorzystne czynniki zewnętrzne.
W przypadku genu BRCA1 zwiększającego ryzyko rozwoju raka piersi i raka jajnika, proporcje tych czynników wynoszą cztery do jednego. Co oznacza, że w przypadku kobiet posiadających mutację na tym odcinku DNA, w 80 proc. za zachorowanie na raka piersi odpowiada właśnie ona, a tylko w 20 proc. środowisko. Prof. Lubiński przyznaje, że niektóre osoby, nie mające zmian w przebadanych dotychczas genach, mogą poczuć się uspokojone, że są odporne na raka i poczują się zwolnione z dbania o zdrowie. - Ale ryzyko nie jest do końca wykluczone - podkreśla profesor i przyznaje, że jest zdecydowanym zwolennikiem zdrowego stylu życia.

Jak podaje "Rzeczpospolita" (7 lipca br.), badania DNA nie są już wykonywane tylko na potrzeby naukowców, zaczęły być dostępne także dla zwykłych śmiertelników. Wystarczy kropla krwi lub wymaz ze śluzówki policzka, by poznać wiele tajemnic, które skrywa nasz organizm, m.in. czy mamy predyspozycje do zachorowania na raka, na chorobę Alzheimera albo Parkinsona, czy grozi nam miażdżyca, zawał serca, cukrzyca? Rośnie więc w Polsce liczba ośrodków oferujących tego typu usługi. Najstarsza w naszym kraju onkologiczna poradnia genetyczna (jej twórcą jest m.in. prof. Lubiński) działa w Szczecinie przy Pomorskiej Akademii Medycznej. Dziennie przyjmuje ok. 200 pacjentów. Bezpłatne testy można także wykonać w poradniach genetycznych (jest ich 20; ich wykaz znajdziemy na stronie: www.hccp-uicc.com/genetyka/listap.htm), które działają przy regionalnych ośrodkach onkologicznych. Testy DNA wykonuje też coraz więcej ośrodków komercyjnych, m.in. Centrum Medyczne Damiana w Warszawie. - Diagnostyka genetyczna daje fenomenalne efekty - mówi prof. Jan Lubiński, jako przykład podając kobietę mającą wiedzę o tym, że posiada mutację w genie BRCA1, znacznie zwiększającą ryzyko raka piersi i jajnika. - Ta wiedza pozwala na wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki i terapii, a w rezultacie zagrożenie rozwojem choroby może spaść z 80 do 10 procent.
Dorota Dejmek

\chudniemy w krótkim czasie nie stosując diety odchudzającej;
\cierpimy na bóle o niejasnej przyczynie (ból brzucha, ból okolicy lędźwiowej, ból w klatce piersiowej, ból kości);
\cierpimy na długotrwały kaszel (ponad 3 tygodnie), chrypkę albo krwioplucie;
\trudno nam jest przełykać;
\wciąż mamy uczucie pełności w nadbrzuszu, zaburzenia trawienia, bóle;
\zaobserwujemy krew w stolcu lub stolec koloru czarnego, naprzemienne biegunki i zaparcia, śluzowate stolce lub cienkie, ołówkowate;
\zaobserwujemy krwiomocz (bez objawów zapalenia dróg moczowych), parcie na mocz, trudności w oddawaniu moczu;
\u kobiet pojawia się nieprawidłowe, nie związane z menstruacją, krwawienie z dróg rodnych;
\pojawią się zmiany na skórze i błonach śluzowych (wargi, jama ustna, narządy płciowe), niegojące się owrzodzenia, zmiana wyglądu znamienia na skórze, pojawią się zmiany skórne o szczególnych cechach (np. nieregularne rozmieszczenie barwnika);
\kiedy kobieta zauważy guzek na piersi, owrzodzenie, wciągnięcie brodawki sutkowej, asymetrię brodawek;
\*oraz wówczas, kiedy węzły chłonne są powiększone.
(DD)

Bielsko-Biała
Onkologiczna Poradnia Genetyczna - Beskidzkie Centrum Onkologii, ul. Wyzwolenia 18, tel. 033 498 40 53.
Zakres badań bezpłatnych: BRCA1, MSH2, MLH1, MSH6, APC, VHL, Rb1.
Gliwice
Poradnia Genetyczna, ul. Wybrzeże Armii Krajowej 15, tel. 032 278 92 38; 278 92 40; 278 47 62.
Zakres badań bezpłatnych: BRCA1, RET, MSH2, MLH1, MSH6, APC, VHL, Rb1.
Kraków
Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Garncarska 11, tel. 012 422 99 00.
Zakres badań bezpłatnych: BRCA1, MSH2, MLH1, MSH6, APC, VHL, Rb1.
Rzeszów
Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Chopina 2, tel. 017 866 60 00 wew. 405 lub 400.
Zakres badań bezpłatnych: BRCA1, MSH2, MLH1, MSH6, APC, VHL, Rb1.

Katowice
Specjalistyczny Gabinet Ginekologiczno-Położniczy, dr hab. n. med. Andrzej Witek, ul. Sienkiewicza 15, tel. kom. 0 601 444 754.
Zakres badań płatnych: BRCA1, NBS1, CHEK2, NOD2.
Kraków
Poradnia Genetyki Onkologicznej NZOZ Specjalistyczne Gabinety Lekarskie "Popiela", Osiedle Witkowice Nowe 53, tel. 012 415 09 05; 420 05 60.
Zakres badań płatnych: BRCA1, NBS1, CHEK2, NOD2.
Przemyśl
NZOZ Specjalista s.c., ul. Lwowska 9, tel. 016 676 06 76.
Zakres badań płatnych: NBS1, CHEK2, NOD2.
Tarnów
Miejskie Centrum Analityczne Sp z o.o. NZOZ, Osiedle 25-lecia 3a, tel. 014 621 58 83.
Zakres badań płatnych: NBS1, CHEK2, NOD2.
W Tarnowie również badania w Pracowni Analiz Lekarskich, ul. Krakowska 15, tel. 014 621 48 20.
Zakres badań płatnych: NBS1, CHEK2, NOD2. (DD)